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咖啡牛奶斑表型下Ⅰ型神经纤维瘤病的基因诊断探究：基于三案例的深度剖析

一、引言

1.1研究背景

Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病，由位于17q11.2的NF1基因突变所致，其全球发病率约为1/3000。NF1基因编码神经纤维瘤蛋白（neurofibromin），该蛋白参与调控细胞生长、分化和增殖等过程。当NF1基因发生突变时，神经纤维瘤蛋白功能异常，进而引发一系列临床症状。

NF1的临床表现复杂多样，可累及多个系统。咖啡牛奶斑（Café-au-laitmacules，CALMs）是NF