儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识（2023）解读PPT课件.pptxVIP

儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识（2023）解读主讲人：XXX2025.5

CONTENTS目录01一、ISS的定义与分类04四、治疗效果评估02二、ISS的诊断要点05五、未来展望03三、ISS的治疗策略

01一、ISS的定义与分类

ISS是一组尚未明确病因的矮小疾病，指身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2个标准差或低于第3百分位数，且出生身长、体重及身材比例正常，未发现全身性、内分泌、营养、染色体异常或基因变异证据的矮小。

ISS包括病因尚未明确的家族性身材矮小和体质性生长发育延迟，诊断需排除其他已知病因。定义与诊断标准ISS分为家族性身材矮小和体质性生长发育延迟，前者与遗传因素相关，后者多为生长发育延迟，但具体分类需结合临床表现和家族史综合判断。

不同类型的ISS在临床表现和治疗反应上存在差异，需个体化评估。ISS的分类ISS的定义

对身材矮小患儿需进行全面评估，包括病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查及遗传学检测，以排除其他疾病。

病史采集需关注患儿的生长模式、发育轨迹、母孕情况及家族史，体格检查需测量身高、体重、头围等指标。诊断前的全面评估1实验室检查包括常规血液检查、内分泌激素检查等，以排除贫血、肝肾功能异常、甲状腺功能减退等疾病。

影像学检查如骨龄检测、骨骼影像学检查等，可帮助评估骨骼发育情况，但对2岁者骨龄检测意义不大。实验室检查与影像学检查2遗传学检测可指导hGH治疗、预测治疗反应、识别治疗禁忌证等，适用于严重矮小、非匀称性矮小、可疑综合征性矮小等患儿。

检测方法包括染色体核型分析、一代测序、染色体微阵列、二代测序等，需结合临床实际综合解析结果。遗传学检测的重要性3ISS的诊断流程

02二、ISS的诊断要点

HtSDS是衡量患儿身高与同龄人群平均身高差异的重要指标，计算公式为（患儿身高-同龄人群平均身高）/同龄人群标准差。

当HtSDS-2.0或-1.88时，需考虑ISS的可能，但需结合其他因素综合判断。身高标准差积分（HtSDS）不同年龄段儿童的生长速度标准不同，2岁儿童7.0cm/年、2～4岁儿童5.5cm/年、4～6岁儿童5.0cm/年、6岁至青春期前儿童4.0cm/年、青春期儿童6.0cm/年需评估生长障碍。

生长速度的监测需定期测量身高，间隔至少3～6个月，最好6～12个月，以准确评估生长趋势。生长速度TH是基于父母身高预测的患儿成年身高范围，计算公式为女童TH=（父身高+母身高-13）/2，男童TH=（父身高+母身高+13）/2。

当患儿HtSDS低于THSDS-1.6时，考虑偏离家族遗传背景的身材矮小，需进一步评估。遗传靶身高（TH）诊断中的关键指标

01排除其他疾病诊断ISS前需排除全身性疾病、内分泌疾病、营养不良等可能影响身高的疾病，如甲状腺功能减退、生长激素缺乏症等。

对于疑似生长激素缺乏症的患儿，需进行生长激素激发试验，但并非所有矮小患儿都需要此项检查。02遗传学检测的适用人群遗传学检测适用于严重矮小（身高-3.0SD）或低于靶身高3SD、非匀称性矮小、可疑综合征性矮小等患儿，但疑似体质性生长发育延迟或预期成人身高正常者可暂不进行。

对于身高低于-2SD但不足-3SD的患儿，需与家长讨论遗传检测的益处，尊重家庭选择。03诊断的动态性ISS的诊断是一个动态过程，需定期随访和评估，随着检测技术的发展和临床表现的变化，部分患儿的诊断可能发生变化。

对于诊断为ISS的患儿，需定期监测生长情况，评估是否需要调整治疗方案或重新评估诊断。诊断中的注意事项

03三、ISS的治疗策略

010203hGH治疗的适应证与起始年龄我国国家药品监督管理局于2021年批准hGH用于治疗ISS，推荐用于符合ISS诊断且HtSDS-2.0的患儿。

起始治疗年龄建议为3～4岁，此时患儿的生长潜力较大，早期治疗有助于改善成年身高。hGH的剂量与调整hGH的起始剂量为45μg/（kg·d），即0.15U/（kg·d），治疗中根据生长反应调整治疗剂量，可调整至说明书的最大剂量。

生长反应的评估指标包括身高增长速度（每6～12个月身高SDS的变化），当生长反应不理想且排除其他原因时，可增加hGH剂量。hGH治疗的监测与疗程治疗期间需每3～6个月监测HtSDS和生长速度，评估治疗效果，同时监测患儿的心理和生活质量变化。

治疗疗程个体化，建议至少治疗2年，可根据患儿的生长反应、家长的期望值等因素决定是否继续治疗。hGH治疗

GnRHa联合hGH治疗GnRHa联合hGH治疗的理论依据是减缓骨成熟和青春期进展，延长生长时间，但目前缺乏成人终身高的数据，联合治疗的总体疗效尚不肯定。

现有研究显示联合治疗可能降低患儿的全身骨密度，增加骨折发生率，因此不建议常规联合治疗。其他药物