遗传学 遗传学习资料.docx

染色体：指细胞增殖周期有丝分裂中期核内易被碱性染料着色的丝状或棒状小体。其上载有直线排列的、能自我复制的基因，因而有储存和传递遗传信息，以及调控细胞分化、发育的作用。

染色质：细胞进入分裂末期或到下一个增殖周期的间期时，染色体松散成为无定型的物质。在光镜下，可见到分布不均、染色深浅不同的颗粒状或网状物质，它是染色体在间期核中存在的另一种形式；进入分裂期又紧密地集结而成染色体。

DNA:（1）重复性DNA：

高度重复性DNA:着丝粒区、端粒区；无遗传信息

中度重复性DNA:副缢痕区和非重复性DNA之间区域rRNA、tRNA

（2）非重复性DNA：是核苷酸顺序不重复的DNA，只有单一的拷贝，占DNA的大部分，与重复性DNA间隔分布，代表着结构基因，可编码蛋白质。

核小体结构模型：

（1）颗粒部:核心为8分子组蛋白扁圆形八聚体DNA绕核心1.75圈，长140bp，直径10.0nm（2）连接部:由50-60bp的DNA双螺旋（DNA连接丝）与组蛋白H1结合

螺旋体模型：6个核小体形成一个螺旋，多个螺旋在H1作用下紧密相连形成螺旋管,再螺旋化形成超螺旋管，再螺旋化、折叠形成染色单体或染色体。

染色质形成染色体是由于细胞分裂过程中染色质DNA的多级螺旋化的结果。几厘米DNA蛋白质纤维丝形成几微米长的染色体，约为原DNA长度的万分之一。

人类中期细胞染色体的形态和结构：

着丝粒（cen）：又称主缢痕，为染色体上未着色或着色很浅的狭窄处。是纺锤丝附着之点，在细胞分裂中与染色体的移动密切相关。失去着丝粒的染色体片段通常因不能在分裂后期向两极移动而丢失。

（二）次缢痕

（三）随体（satellite，s）：随体联合

染色体的随体间容易发生连接，即近端着丝粒染色体的短臂及随体紧靠或相联。

在近端着丝粒染色体短臂上的随体蒂区是核糖体RNA基因所在之处。它们产生含rRNA的核仁，因而被称为核仁组织区（NOR）。它参与核仁形成，而核仁的残留物可能将这些染色体拉聚在一起，可能是造成近端着丝粒染色体不分离的原因。

（四）端粒（telomere）：端粒是染色体末端由DNA重复序列和相关蛋白组成的特殊结构，具有稳定染色体结构和完整性的功能。

端粒作用：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿滞后链5′末端在消除RNA引物后造成的空缺的作用。肿瘤形成和细胞的衰老与端粒和端粒酶在细胞中的状态有关。

非显带染色体的核型：非显带染色体最重要的形态特征是其着丝粒的位置和相对长度，它们也是鉴别非显带染色体的主要依据。着丝粒的位置可用以下参数来描述。

（1）染色体臂率:q/p（2）着丝粒指数:p/（p+q）×100%

染色体相对长度：cs长度/单倍体总长度（22+x）×100%

核型：将一个细胞内的染色体按照一定顺序排列所构成的图像。

组型：根据一些正常个体的许多细胞的核型，综合绘制的标准化图型称模式核型图。

核型分析：依靠模式核型图，对比待测细胞的核型是否正常，以及对异常特点作出鉴别。

非显带染色体核型分析，主要依据两条原则，人类分裂中期的染色体按长度递减和着丝粒位置特点将23对染色体分为七个组。

A组（1~3号）；B组（4~5号）；C组（6~12号+X）；D组（13~15号）；E组（16~18号）；F组（19~20号)；G组（21~22号和Y）。

显带染色体：用特殊的染色方法使染色体不同区段显出明、暗或深、浅不同以及宽窄不同的带纹的染色体，称为显带染色体。

种类：Q、G、C、R、高分辨带。

应用：可以识别常规技术不能识别的等臂易位、倒位、插入、小部分缺失，使辐射诱发的稳定性畸变检出率大大提高。

1．荧光显带法：用荧光染料奎纳克林处理后显示带纹称Q带。Q带标本受制片及热处理影响较小，较稳定，带型清晰。缺点是荧光易褪色，必须立即拍照，还需要有荧光显微镜

2．Giemsa显带法：用热碱或胰蛋白酶处理后，再经Giemsa染色而显示的带纹称G带。它的带纹与Q带相同。优点是方法简便，普通光学显微镜进行分析，标本可长期保存，缺点是条件不易控制，染色体末端部分染色浅不易看清。

3．C带：染色体标本经强碱的热处理后，在着丝粒周围区域及异染色质区可被Giemsa染成深色，而染色体的两臂部分则呈浅色无带区，故称C带。

4．翻转带：染色体在高温（80~90℃）的处理下，或经Brdu（5-溴脱氧尿嘧啶核苷）处理和紫外线激发，诱发染色体的蛋白质变性而显示的带纹，其带纹与G带相反，故称R带。Q带和G带深染区，在R带为浅染区。它可用来弥补Q、G带的不足，有助于显示染色体末端部位的结构变化。

5．高分辨带：用同步剂使细胞同步化，再经秋水酰胺处理后，可获得较多的前期、前中期和