人类遗传病高一下学期生物人教版必修2.pptxVIP

1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?

由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。

2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据

吗?你同意这种观点吗?;

第五章基因突变及其他变异;

4

简述21三体综合征形

成的原因?;

(一)人类常见的遗传病类型

1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.类型注意是一对基因不是一个基因单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

多基因遗传病：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。

染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。不携带致病基因;

-举例：并指、多指、软骨发育不全

特点：①代代相传②男女发病率相同

举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

特点：①通常在家族中隔代相传②男女发病率相同;

举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良

特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传

举例：抗维生素D佝偻病

特点：女患者多于男患者，连续遗传;

特点：

①群体中发病率比较高；

②有家族聚集现象；

③易受环境因素影响；;

(一)人类常见的遗传病类型

三、染色体异常遗传病

1.常染色体异常遗传病

①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)

②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。

2.性染色体异常遗传病

性腺发育不良(特纳氏综合征);

1.(2024高一下·湖南株洲·学业考试)下列不属于人类遗传病的是(B)

A.苯丙酮尿症B.新冠肺炎C.猫叫综合征D.原发性高血压

2.(2024高一下·湖南娄底·学业考试)人的白化病是常染色体上隐性遗传病。下列人的遗传病中，与白化病遗传方式相同的是(C)A.红绿色盲B.多指症C.苯丙酮尿症D.血友病

3.(2024高一下·湖南娄底·学业考试)下列人的疾病中，属于遗传病的是(B)A.新冠肺炎B.白化病C.急性肠炎D.流行性

肝炎

4.(2023高一·湖南株洲·学业考试)下列遗传病中，属于染色体异常遗传病的是(C)A.白化病B.冠心病C.唐氏综合征D.镰状细胞

贫血;

5.(2023高一·湖南娄底·学业考试)下列人的单基因遗传病中，属于显性致病基因引起的遗传病的是(C)A.白化病B.色盲C.抗维生素D佝偻病D.先天性聋哑

6.(2023高二·湖南·学业考试)下列表示男性白化病(致病基因为a)和男性红绿色盲患者(致病基因为b)的基因型中，正确的是(B)A.aa、

bbB.aa、XbYC.XaY、bbD.XaY、XbY

7.(2021高一·湖南·学业考试)下列属于染色体异常遗传病的是(D)

A.艾滋病B.非典型性肺炎(SARS)C.白化病D.猫叫综合征;

4

调查时应注意哪些

问题?遗传病有哪

些危害?;

(一)人类常见的遗传病类型

四、调查人群中的遗传病

1.实验原理

①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

③某种遗传病的发病率

=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

2.注意事项

①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。

②保证调查的群体足够大。

③在人群中随机抽查。;

项目;

(二)遗传病的检测和预防

思考：为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题?

生之前要做什么?;

(二)遗传病的检测和预防

1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2.意义：

在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

遗传咨询的内容和步骤为---

①检查、了解病史，作出遗传诊断

②分析遗传病的传递方式

③推断后代发病几率

④提出建议，如进行产前诊断、终止妊娠等;

羊水

细胞培养

(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)

离心液体

(成分分析)

细胞

羊水检查示意图;

B超检查

超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别、外观，我国禁止性别鉴定。

基因诊断

单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查；

理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析;

病因：ADA基因缺陷ADA缺乏

取出导入ADA基因

基因治疗：病人白细胞

免疫缺陷的症状得到改善;

“基因