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卵巢癌早期筛查中国专家共识（2025年版）

卵巢癌、宫颈癌和子宫内膜癌并称为三大妇科恶性肿瘤，严重威胁女性生命健康。尤为值得关注的是，国家癌症中心（NCC）公布的2022年中国癌症数据显示，我国每年新增卵巢癌确诊病例达5.7万例，其发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位列第三，而死亡率却高居榜首。这种“高致死率、低生存率”的残酷现实，使得卵巢癌当之无愧被称为“妇癌之王”。医学界普遍认为，规范化卵巢癌早期筛查体系的建立，是实现早诊早治、提升生存率和改善预后的核心突破口，更是守护女性健康的坚实防线。

由此，中国老年保健协会妇科肿瘤专业委员会和中国医师协会妇产科医师分会基于高级别证据讨论制定了《卵巢癌早期筛查中国专家共识（2025年版）》以供临床医生临床实践中参考。

卵巢癌筛查的基本原则

首先，卵巢癌早筛应采集家族史，以识别潜在的高风险或普通风险者。（1）普通风险人群：没有乳腺癌和卵巢癌家族史和遗传易感性；

（2）高风险人群：有乳腺癌和卵巢癌家族史或有遗传易感性。

其次，筛查策略必须具有高阳性预测值才能有良好的经济效益比，如果筛查的假阳性率过高，许多女性会焦虑并接受不必要的手术。

二、无症状普通风险人群的临床筛查

现有临床试验均未证明早筛有降低该人群卵巢癌相关死亡率的获益，故不推荐对无症状普通风险人群进行卵巢癌筛查。具体推荐意见如下。

推荐意见：对无症状的普通风险人群不推荐进行卵巢癌早筛（证据等级：I，推荐强度：E）。

推荐意见：妇科检查不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级：IV，推荐强度：D）。

推荐意见：卵巢癌症状指数不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级：IV，推荐强度：D）。

推荐意见：CA125联合阴道超声同步筛查不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级：I，推荐强度：E）。

推荐意见：基于CA125的ROCA指数联合阴道超声序贯筛查不推荐用于无症状普通风险人群卵巢癌早筛（证据等级：I，推荐强度：E）。

推荐意见：HE4等其他肿瘤标志物及其组合不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌早筛（证据等级：IV，推荐强度：D）。

三、高风险人群的临床筛查

高风险人群主要包含以下几种人群。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者；

携带RAD51C或RAD51D或BRIP1胚系致病变或疑似致病变异者；

一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异者；

林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠综合征）者；

卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史者；

具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史者。

根据现有的FOCSS、ALDO单臂研究，采用ROCA指数对高风险人群序贯筛查并提高筛查频率（每4个月1次），筛查卵巢癌有较高的阳性预测值。但由于为单臂研究，且缺乏患者的生存数据，该策略是否会提高高风险人群的生存率尚不明确。

推荐意见：对于推迟或拒绝预防性双侧附件切除术（rrBSO）的卵巢癌高风险人群，可酌情考虑每4个月行ROCA指数联合阴道超声序贯筛查（证据等级：III，推荐强度：C）。

四、对高风险人群的遗传咨询

如果卵巢癌或乳腺癌高危家族史提示可能具有潜在的卵巢癌遗传综合征，推荐检测覆盖高危和中危基因的二代（NGS）多基因panel。

高外显率基因：（1）遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征相关基因（BRCA1/BRCA2）；（2）Lynch综合征相关基因（MSH1、MLH1、MSH6、PMS2和EPCAM）；（3）Li-Fraumeni综合征相关基因（TP53）；（4）PTEN错构瘤肿瘤综合征相关基因（PTEN）；（5）Peu-tz-Jeghers综合征相关基因（STK11）。

中等外显率基因：BRIP1、PALB2、RAD51C/D和ATM等。

推荐意见：对于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推荐检测覆盖高危和中危基因的二代多基因panel。如果高危和中危基因检测阳性，则按照下文所述进行肿瘤风险筛查管理。若某基因突变增加的卵巢癌终生风险≥5%，则推荐预防性rrBSO。若某基因突变增加的卵巢癌终生风险＜5%但高于普通风险人群，需结合家族史综合考虑是否行rrBSO，并详细告知rrBSO的潜在利弊。若受检者有卵巢癌家族史且无遗传性致病突变，卵巢癌风险可能略高于普通风险人群，风险管理需考虑家族史的总体情况，一般不推荐CA125联合阴道超声筛查（证据等级：IV，推荐强度：A）。

1、BRCA基因相关遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征

大多数遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是由BRCA1/2致病胚系变异所致，以常染色体显性方式遗传。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者的乳腺癌终生风险分别为57%~72%和45%~69%。我国卵巢癌患者中BRCA1胚系突变携带者占比为11.6%~20.8%，BRCA2