先天性甲状腺功能减退症诊治指南(2025)解读PPT课件.pptxVIP

先天性甲状腺功能减退症诊治指南(2025)解读202X汇报人：XXX2025.5

Catalogue目录1.疾病概述临床表现诊断方法2.3.治疗方案4.预后与随访5.

疾病概述01202X

流行病学先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于甲状腺发育异常或激素合成障碍，导致甲状腺素缺乏的临床综合征。

该病严重影响儿童智力和生长发育，是儿童智力障碍的常见可预防病因。定义发病率约为1/4000-1/2000，是全球最常见的智力障碍可预防性病因之一。

在进行新生儿筛查的国家中，2000至3000名活产婴儿中约有1例。定义与流行病学

甲状腺发育不良、先天性缺如及异位是常见病因，其中甲状腺发育不良或不发育最为常见，达90%。

孤立性甲状腺发育不全通常是一种散发性疾病，但存在家族性病例。甲状腺发育异常孕妇饮食中碘缺乏、孕妇孕期服用抗甲状腺药物等也可导致CH。

母体甲状腺过氧化物酶抗体阳性可能增加胎儿CH风险。母体因素甲状腺激素合成异常是由编码相关蛋白的基因突变引起的，如SCL5A5/NIS、pendrinSCL26A4/PDS等。

特定遗传综合征如Bamforth-Lazarus综合征、脑-肺-甲状腺综合征等也与CH相关。遗传因素病因

临床表现02202X

一般表现多数患儿出生时无明显异常，部分患儿可有嗜睡少动、少哭、反应迟钝、低体温、肌张力低等非特异性表现。

胎儿期可有胎动减少、过期妊娠，出生后可有便秘、黄疸持续时间长等。头大脖子短，前后囟大，毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠。

典型面容对诊断有一定帮助，如塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、面容浮肿、皮肤粗糙等。特殊面容与体态神经系统症状神经反射迟钝，智力发育迟缓，表情呆滞，言语缓慢，发音不清，声音低哑。

严重者可出现幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡等精神症状。新生儿期症状

生长发育迟缓身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。

骨龄落后，牙齿发育不全，性发育迟缓，青春期延迟。01其他系统症状可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大，可有心包积液。

面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。02儿童期症状

诊断方法03202X

新生儿足跟血筛查采用滤纸血斑法，足月新生儿出生72小时后、7天内采足跟血滴于滤片纸上，筛查促甲状腺素（TSH）。

该方法简便易行，假阳性和假阴性率较低，是早期发现CH的有效手段。0102对筛查可疑或临床可疑的小儿检测血清T4、TSH浓度，T4降低、TSH明显升高即可确诊。

血清T3浓度可降低或正常，检测T3有助于进一步评估病情。血清学检查筛查方法

甲状腺彩色超声检查可了解甲状腺形态、位置及有无残留组织等，有助于判断原发性甲状腺功能减退症。

甲状腺放射性核素摄取和显像可明确甲状腺位置及功能，但临床运用较少。影像学检查其他检查正位X线摄片可示膝部或踝部骨化中心缺乏。

甲状腺球蛋白、抗甲状腺抗体测定等检查有助于明确病因。辅助检查

治疗方案04202X

维持血清TSH和游离甲状腺素（FT4）在目标范围内，使患儿体格和智力发育达到正常水平。

治疗过程中需定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量。治疗目标一经确诊应立即开始治疗，治疗越早对脑发育越有利，可显著改善患儿预后。

早期治疗可避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和社会负担。早期治疗的重要性治疗原则

左甲状腺素（L-T4）是治疗CH的首选药物，具有疗效可靠、不良反应小等优点。

婴儿用量为每日8-14μg/kg，儿童为每日4μg/kg，需根据个体情况调整剂量。左甲状腺素替代治疗治疗开始后，每2周随访1次，血清TSH和FT4正常后，每3个月复查1次。

病情稳定后，每6个月至1年复查1次，每年检查腕部X线片观察骨龄发育。治疗过程中的监测与调整治疗方法

预后与随访05202X

0102早期治疗的预后晚期治疗的预后诊断愈早、治疗愈早、预后愈好，若在生后3个月治疗，74%的病例智商在90分以上。

早期治疗的患儿，其生活质量与正常儿童无较大差异。生后4-6个月治疗者，33%智商在90分以上，但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症。

晚期治疗可能导致智力发育迟缓、生长发育落后等不可逆损害。预后

治疗开始2-4周复查血，1个月-6个月每月随访1次，6个月-3岁每3个月随访1次，3岁后每半年或1年随访1次。

有并发症出现时应增加随访次数，剂量调整后2周-4周需随访复查血。随访时间安排01定期监测甲状腺功能，包括血清TSH、FT4等指标，确保药物剂量合适。

观察患儿生长发育情况，包括身高、体重、智力发育等，及时发现并处理问题。随访内容02随访

谢谢大家202X汇报人：XXX2025.5