5.3人类遗传病 课件 高一下学期生物人教版必修2.pptxVIP

第5章基因突变及其他变异;科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。;任务一:人类遗传病的类型及特点

案例一:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发

育异常,使胎儿患上先天性心脏病。

案例二:由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较;1.人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。;常染色体遗传;积累过多;病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等;唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。;概念;1.下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是

A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常;√;1．研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是（）

A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方

B．“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的

C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性

D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等;2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①② B.③④

C.①②③ D.①②③④;调查的目的：;注意事项;3.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传???式。请分析回答下列问题：

(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？;1.判断正误

(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当()

(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查()

(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率()

(4)人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类

(5)各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同;资料扩展;三、遗传病的检测和预防;①禁止近亲结婚;甜蜜的婚姻苦涩的果?;;②提倡适龄生育;医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。;④产前诊断;婚前;基因治疗;基因检测的利与弊;2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？

3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？;1.判断正误

(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()

(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()

(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病()

(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征()

(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率();▌抽取孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿（）

A.是否出现肢体异常

B.是否患有红绿色盲症

C.是否患有囊性纤维病

D.是否患有猫叫综合征

▌某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）

A.神经细胞B.精原细胞

C.淋巴细胞D.精细胞

;3.如图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是;人类遗传病;2．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。;二、非选择题

1．一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。;2．野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后