二代测序技术：解锁视网膜遗传疾病分子诊断密码.docx

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2025-05-13 发布于上海
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二代测序技术：解锁视网膜遗传疾病分子诊断密码

一、引言

1.1研究背景与意义

视网膜作为人眼接收光线并将其转化为神经信号的关键部位，对视觉功能的正常实现起着不可替代的作用。视网膜遗传疾病（RetinalGeneticDiseases）是一类由基因突变导致的视网膜发育和功能异常的疾病，其种类繁多，包含色素性视网膜病变、视网膜色素上皮萎缩症、遗传性视神经病变、遗传性眼底萎缩、视网膜色素变性等。这些疾病严重威胁着人类的视觉健康，是导致失明的主要原因之一。据统计，全球范围内视网膜遗传疾病的发病率约为1/3000-1/2000，意味着每几千人中就有一人受其困扰。在我国，随着人口基数的庞大，