新生儿疾病筛查相关知识.pptVIP

录入标本信息

按卡片内容逐项认真录入每一项内容，不得漏项，记录内容包括产妇姓名及住院号、出生时间、采血时间、采血人、联系地址、邮编、电话等。第20页，共35页，星期日，2025年，2月5日血样采集时间正常血样采集要求在出生72小时后，7天之内，并充分哺乳后进行（哺乳至少8次），避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症（PKU）筛查结果的假阴性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查结果的假阳性，以防止漏诊和误诊的发生。采血部位及注意事项采血部位：新生儿筛查血标本采集部位宜选择足跟内、外侧缘。注意事项：为保证安全，下列部位绝不允许用于新生儿疾病筛查血标本的采集，否则容易造成邻近组织如软骨、肌腱、神经等的损伤。足跟中心部位足弓部位曾经用过的针眼部位水肿或肿胀部位手指部位后足跟弯曲部位第21页，共35页，星期日，2025年，2月5日采血步骤血样采集第22页，共35页，星期日，2025年，2月5日1、清洗双手，并佩戴无菌无滑石粉的手套。2、采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对避免差错。第23页，共35页，星期日，2025年，2月5日4、待酒精完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，第一滴血可用于新生儿耳聋基因的筛查，不用擦掉。3、新生儿头高脚低位，按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤。第24页，共35页，星期日，2025年，2月5日5、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面,新生儿遗传代谢病筛查需要3个血斑，耳聋基因筛查需要2个血斑，要求直径大于8mm。6、手持消毒干棉球轻压采血部位止血。第25页，共35页，星期日，2025年，2月5日第1页，共35页，星期日，2025年，2月5日新生儿疾病筛查相关知识

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。第2页，共35页，星期日，2025年，2月5日新生儿疾病筛查遗传代谢病筛查新生儿耳聋基因筛查第3页，共35页，星期日，2025年，2月5日遗传代谢病筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下第4页，共35页，星期日，2025年，2月5日苯丙酮尿症（PKU）

定义是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响中枢神经系统的发育而导致智能严重落后，因此早期进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免智能低下的发生。第5页，共35页，星期日，2025年，2月5日苯丙酮尿症（PKU）临床表现：出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状。如：智能低下，出生数月既表现出智能发育的落后。惊厥发作，约有1/3的患儿伴有癫痫。皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。尿及汗液有鼠尿样臭味。新生儿即发生呕吐，面部湿疹样皮疹等。第6页，共35页，星期日，2025年，2月5日苯丙酮尿症（PKU）

治疗1.一旦确诊，应立即给予治疗。治疗越早预后越好。2.采用低苯丙氨酸饮食治疗，给予低或无苯丙氨酸奶方。既要保证患儿正常生发育需要的各种营养素的供给，又要避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞造成损伤，维持血苯丙氨酸浓度在允许范围内。3.在正常喂养条件下，凡血苯氨酸浓度持续高于6mg/dl者均应给予低苯氨酸饮食治疗。血丙氨酸浓度在2-6mg/dl应定期监测。第7页，共35页，星期日，2025年，2月5日先天性甲状腺功能低下(CH)

定义由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致患儿生长障碍，智力落后。新生儿疾病筛查使患儿得到早期的诊治，避免其残疾的发生。第8页，共35页，星期日，2025年，2月5日先天性甲状腺功能低下(CH)

诊断

临床表现：与甲状腺发育状况密切相关，并随年龄增长逐渐明显。新生儿期可表现正常，但部分患儿出现黄疸时间延长，喂养困难，食量少，腹胀，脐疝，便秘，皮肤粗糙干燥，体温低，反应差等症状。部分CH患儿在宫内出现胎动减少，心音低缓等，并多见于过期产儿和超重儿。特殊面容：颜面臃肿，眼距宽，鼻骨扁平，舌体宽厚，常常伸出口外，毛发干枯。特殊体态：身材矮小，上部量大于下部量，头大颈短，囟门大，关闭迟，步态摇摆，肌肉假性肥大，肌张力低下，腹胀脐疝。智力落后，身材矮小，随年增长症状逐渐出现。第9页，共35页，星期日，2025年，2月5日先天性甲状腺功能低下