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BRCA1/2基因突变：家族性乳腺癌发病机制与健康遗传高危人群防控新探

一、引言

1.1研究背景

乳腺癌作为全球范围内严重威胁女性健康的重大疾病，其发病率和死亡率一直处于高位，给患者家庭和社会带来了沉重负担。据国际癌症研究机构（IARC）发布的数据，2022年全球乳腺癌新发病例高达230万，死亡病例67万，这一数据直观地反映出乳腺癌对人类生命健康的巨大威胁。在中国，乳腺癌的发病率同样不容乐观，且呈现出逐年上升的趋势，已成为女性恶性肿瘤发病首位。

家族性乳腺癌在乳腺癌患者中占有一定比例，约5%-10%的乳腺癌患者具有家族遗传倾向，在这部分患者中，BRCA1/2基因突变起着至关