《高三生物复习资料》第22讲遗传与人类健康.pptxVIP

第22讲

遗传与人类健康

人类遗传病主要类型

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

常染色体隐性遗传病

白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、糖原沉积型1型

多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症

红绿色盲、血友病、蚕豆病、进行性肌营养不良

抗维生素D佝偻病

唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病

常染色体病

性染色体病

常染色体显性遗传病

伴X隐性遗传病

伴X显性遗传病

21三体综合征、猫叫综合征

性腺发育不良(XO型)

葛莱弗德氏综合征（XXY型）

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。

遗传病

先天性疾病

家族性疾病

如何辨析

先天性疾病

家族性疾病

遗传病

特点

出生时已经表现出来的疾病

一家族中多个成员都表现为同一种病

能够在亲子代个体之间遗传的疾病

病因

可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关

可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关

是由遗传物质发生改变引起的

举例

遗传的先天性疾病：先天愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。

非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕。

后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症

关系

遗传病与先天性疾病

遗传病与家族性疾病

软骨发育不全

常染色体显性遗传

系谱图判断1

“有中生无”—显性

思考1：该系谱图可以表示伴X染色体显性遗传么？

为什么？

Aa

Aa

aa

aa

A_

A_

多指并指

系谱图判断2

伴X染色体显性遗传

女性患者____男性患者

多于

抗维生素D佝偻病

系谱图判断3

“无中生有”—隐性

思考2：该系谱图表示的是常染色体还是伴X染色体遗传呢？

为什么？

常染色体隐性遗传

白化病

苯丙酮尿症

Bb

Bb

bb(患者)

bb

系谱图判断4

伴X染色体隐性遗传

①男性患者____女性患者

多于

正常与红绿色盲

伴Y染色体遗传病

“传男不传女”

外耳道多毛症

常染色体显性遗传

伴X显性遗传

常染色体隐性遗传

伴X隐性遗传

伴Y遗传

(由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。)

单基因遗传病

思考3：某男性是多指、色盲患者(AaCcXbY)，女性是白化患者(aaccXBXB)，问他们所生子女可能的基因型和表现型分别有多少种，其中患多指又白化的男孩概率是多少？

——符合遗传定律

多基因遗传病(先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等)

涉及到许多个基因和许多环境因素的遗传病。

唇裂

青少年型糖尿病

猫叫综合症

染色体异常遗传病

先天愚型(21三体综合征)

特纳氏综合征(XO)

葛莱弗德氏综合症

思考4：出现XXY型的男性，是由于父母在产生生殖细胞的过程中，哪方出错造成的？

（1）一般来说，的胎儿50%以上因自发流产而不出生。

（2）新出生婴儿和儿童容易表

现和。

（3）各种遗传病在青春期的患病率。

（4）成人很少新发，但成人的比青春期发病率高。

（5）中老年群体中随着年龄增加

的发病率快速上升。

（1）一般来说，的胎儿50%以上因自发流产而不出生。

（2）新出生婴儿和儿童容易表

现和。

（3）各种遗传病在青春期的患病率。

（4）成人很少新发，但成人的比青春期发病率高。

（5）中老年群体中随着年龄增加

的发病率快速上升。

受累个体数量

出生青春期成年

各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险p122

染色体异常遗传

多基因遗传

单基因遗传

思考5：请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。

染色体异常

单基因病

多基因病

很低

染色体病

单基因病

多基因遗传病

遗传咨询

适龄生育

禁止近亲结婚

优生措施P127

羊水检查、B超检查；

孕妇血细胞检查；

绒毛细胞检查、基因诊断。

1

2

3

4

5

4.产前诊断

遗传咨询

假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询？你应该从哪些方面询问？

优生措施

遗传咨询的内容和步骤为---

遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。

④提出建议

①检查、了解病史，作出遗传诊断

②分析遗传病的传递方式

③推断后代发病几率

一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最