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胱氨酸结石的专家共识2025
一
目的：胱氨酸尿症是种常染色体隐性或不完全性遗传病。显性遗传。这
种疾病会破坏胱氨酸和其他二元氨基酸在肾近端小管中的转运，导致肾结
石反复形成。目前，在评估和管理这一问题上还没有达成共识与指导方针。
基千现有文献证据的胱氨酸尿症患者这份手稿代表了作者小组的共识，并
将提供临床医生具有用千评估和临床管理的逐步框架。
材料和方法：搜索MEDLINE®/Pubmed®和Cochrane数
据库是使
用关键词“胱氨酸肾结石”、胱氨酸尿症”、“青霉胺、胱氨酸，”和“
硫普罗宁，胱氨酸。截至2018年5月，这些搜索总共产生了2335个
文章，然后评估它们与评估主题的相关性和胱氨酸尿症的管理。通过推荐
分级评估证据评估、开发和评估(GRADE)系统
。
结果：25篇关千胱氨酸尿症或胱氨酸肾结石的文章被认为适合包含在本
手稿中。文献支持逻辑从保守开始的评估过程和逐步治疗方法措施：液体
摄入和饮食调整。如果再次形成结石，请继续通过首先碱化尿液然后使用
胱氨酸结合的药物治疗选择硫醇类药物。
结论：建议的临床路径为有效的临床路径提供了一个框架。应改善胱氨酸
尿症患者的总体结果评估和治疗这种罕见但高度复发的肾结石形式。
前言：胱氨酸尿症千1810年由威廉·海德·沃拉斯顿(WilliamHyde
Wollaston)首次描述，但被错误地称为袭性氧化物。阿奇博尔德·加罗
德爵士(SirArchibaldGarrod)在1900年代初期正确地描述了它。
一
它是个由基因SLC3Al和SLC7A9突变引起的遗传疾病，它们编码
转运蛋白的2个亚基在肾近端小管和肠道中介导胱氨酸和其他二元氨基
酸（鸟氨酸、赖氨酸和梢氨酸）的重吸收。该疾病可能以常染色体隐性方
式遗传或作为具有可变表达性的常染色体显性遗传病。肾近端小管细胞对
胱氨酸的重吸收缺陷，导致胱氨酸过度排进尿液中，促使远端肾小管中的
胱氨酸沉淀。胱氨酸在尿液中的溶解度较低，促使患者有较高的形成胱氨
酸结石的倾向，这可能导致每年数百颗结石的形成以及在严重的情况下发
展为慢性肾脏病(CKD)。结晶发生在胱氨酸浓度超过每升尿液250毫克
之时。除胱氨酸结石形成外，继发千尿液中其它3种氨基酸鸟氨酸、赖
氨酸和梢氨酸的过度流失，并无其他临床表现。
胱氨酸结石约占成人所有结石的1和儿童结石的约6%至10。
一估计因地理位
在美国，胱氨酸尿症的估计发病率为1/7000,尽管这
置和种族而异。胱氨酸尿症和肾结石的首次就诊年龄为12至13岁。
经常性肾结石的发作可能会增加高血压、KD和终末期肾病(ECSKD)的
后续发展。
由千胱氨酸尿症是一种罕见疾病，许多医生，包括肾病学家和泌尿科
医生，可能在诊治这种疾病时经验有限。为此，国际胱氨酸尿症基金会
)招募了一个小组寻求进行系统评价的公认专家总
(
结目前治疗成人和儿童胱氨酸尿症的临床方法。
材料和方法
我们根据PRISMA（首选报告项目）进行了系统评价。搜索
＂
MELINE®/Pubmed®ochrane数据库，使用关键词胱氨
D和C
酸肾结石”、“胱氨酸尿症”
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