常染色体显性遗传多囊肾病伴发颅内动脉瘤及颅内蛛网膜囊肿临床筛查的深入剖析与实践探索.docx

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2025-05-18 发布于上海
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常染色体显性遗传多囊肾病伴发颅内动脉瘤及颅内蛛网膜囊肿临床筛查的深入剖析与实践探索

一、引言

1.1研究背景

常染色体显性遗传多囊肾病（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease，ADPKD）是人类最常见的单基因遗传病之一，在全球范围内广泛分布，患病率约为1/400-1/1000，我国约有150万ADPKD患者。该疾病以双侧肾脏出现多个囊肿为主要特征，这些囊肿会随着时间不断增大，破坏肾脏的正常结构和功能，最终导致肾功能衰竭，是ADPKD最常见的严重并发症。一旦发展到终末期肾病，患者往往需要依赖透析或肾移植来维持生命，这不仅给患