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六个先天性眼球震颤家系致病基因的深度解析与遗传机制探究

一、引言

1.1研究背景

先天性眼球震颤（CongenitalNystagmus，CN）是一种较为常见的遗传性眼病，流行病学研究显示其发病率约为1/1000人。患者的眼球会呈现出不自主地快速来回震动的症状，这一现象严重干扰了视觉信号的稳定传入，进而对视力和生活质量产生极大的负面影响。

从视觉功能层面来看，先天性眼球震颤使得患者难以清晰聚焦物体，导致视力下降，严重时甚至可能造成中重度视力障碍。眼球的持续震颤阻碍了视网膜对图像的稳定捕捉，使视觉信息无法有效整合，极大地限制了患者对精细视觉任务的完成能力，如阅读、书写以及识别面部表情