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2025儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床实践指南

一、引言

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）是一种中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，近年来随着对其认识的不断深入，逐渐被认为是区别于多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的独立疾病实体。本指南旨在为临床医生在儿童MOGAD的诊断、治疗和管理方面提供科学、实用的建议，以提高对该疾病的诊治水平，改善患儿的预后。

二、流行病学

儿童MOGAD的发病率在不同地区有所差异。总体而言，它在儿童中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病中占有一定比例。发病年龄跨度较广，但多见于学龄期儿童。性别分布上，女性略多于男性，但差异不如在NMOSD中明显。部分研究显示，儿童MOGAD在感染等诱因后更容易发病，提示感染可能与疾病的发生发展存在一定关联。

三、病因与发病机制

MOG是少突胶质细胞表面的一种糖蛋白，在髓鞘形成和维持神经传导功能中发挥重要作用。目前认为，儿童MOGAD是一种自身免疫性疾病，机体免疫系统错误地将MOG识别为外来抗原，从而启动免疫反应。T细胞和B细胞均参与了这一过程，T细胞介导的细胞免疫和B细胞产生的抗MOG抗体在疾病的发生发展中起到关键作用。抗MOG抗体可以结合到少突胶质细胞表面的MOG上，激活补体系统，导致少突胶质细胞损伤和髓鞘脱失。此外，遗传因素可能也在疾病的易感性中发挥一定作用，但具体的遗传机制尚不完全清楚。

四、临床表现

1.视神经炎：是儿童MOGAD最常见的临床表现之一。患儿可出现单侧或双侧视力下降，可急性起病，也可亚急性起病。视力下降程度不一，严重者可导致失明。部分患儿可伴有眼痛，尤其是眼球转动时疼痛明显。眼底检查早期可正常，随着病情进展可出现视乳头水肿或萎缩。

2.横断性脊髓炎：表现为急性或亚急性起病的肢体无力、感觉障碍和大小便功能障碍。肢体无力可累及双下肢或四肢，严重程度不同，可从轻度的肌力减退到完全瘫痪。感觉障碍可表现为肢体麻木、刺痛、感觉减退或消失等。大小便功能障碍可表现为尿潴留、便秘或失禁。

3.脑干脑炎：可出现头晕、复视、吞咽困难、饮水呛咳、面瘫等症状。眼球运动障碍较为常见，可表现为眼球震颤、凝视麻痹等。部分患儿可伴有意识障碍，严重者可出现呼吸衰竭。

4.大脑半球受累：可出现头痛、呕吐、癫痫发作、认知障碍、精神症状等。癫痫发作形式多样，可为全身性发作或部分性发作。认知障碍可表现为记忆力减退、注意力不集中、学习困难等。精神症状可表现为烦躁、抑郁、幻觉等。

五、辅助检查

1.实验室检查

抗MOG抗体检测：是诊断儿童MOGAD的重要依据。目前常用的检测方法包括细胞转染免疫荧光法（CBA）和酶联免疫吸附试验（ELISA）等。CBA法具有较高的特异性和敏感性，是检测抗MOG抗体的首选方法。抗MOG抗体阳性有助于诊断，但阴性不能排除诊断，尤其是在疾病早期或经过免疫治疗后。

脑脊液检查：脑脊液压力可正常或轻度升高，细胞数可轻度增多，以淋巴细胞为主。蛋白含量可轻度升高，糖和氯化物一般正常。部分患儿脑脊液中可检测到寡克隆区带，但阳性率低于MS。

2.影像学检查

磁共振成像（MRI）：是诊断儿童MOGAD的重要影像学手段。视神经炎时，MRI可显示视神经增粗、T2WI信号增高，增强扫描可见视神经强化。横断性脊髓炎时，脊髓MRI表现为脊髓肿胀、T2WI高信号，病变可累及多个脊髓节段，增强扫描可见斑片状强化。脑干脑炎时，脑干MRI可显示脑干内异常信号影。大脑半球受累时，可见大脑半球内多发的T2WI高信号病灶。

磁共振血管造影（MRA）和磁共振静脉成像（MRV）：对于排除血管性病变有重要意义，当临床表现不典型或MRI表现可疑时，可考虑进行MRA和MRV检查。

六、诊断标准

目前儿童MOGAD的诊断主要依靠临床表现、影像学特征和抗MOG抗体检测结果。以下是推荐的诊断标准：

1.具有典型的中枢神经系统炎性脱髓鞘临床表现，如视神经炎、横断性脊髓炎、脑干脑炎或大脑半球受累等。

2.头颅和（或）脊髓MRI显示符合MOGAD的影像学特征。

3.血清或脑脊液抗MOG抗体阳性。

对于临床表现不典型或抗MOG抗体阴性的患儿，需要综合考虑其他因素，如疾病的病程、对治疗的反应等，必要时可进行随访观察以明确诊断。

七、鉴别诊断

1.多发性硬化（MS）：MS在儿童中相对少见，其临床表现也以中枢神经系统炎性脱髓鞘为主，但与MOGAD存在一些差异。MS的病变多位于脑室周围、胼胝体等部位，而MOGAD的病变更倾向于累及视神经、脊髓和脑干。MS患者脑脊液寡克隆区带阳性率较高，而抗MOG抗体多为阴性。此外，MS的治疗方案和预后与MOGAD也有所不同。

2.视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）：NMOSD主要累及视神经和脊髓，与