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高苯丙氨酸血症诊疗规范试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.高苯丙氨酸血症（HPA）的定义是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶（）缺乏，导致血苯丙氨酸升高的一组最常见的氨基酸代谢病。

A.生物蝶呤

B.四氢生物蝶呤

C.二氢蝶啶还原酶

D.鸟苷三磷酸环化水解酶

2.我国人群中BH4缺乏症的主要致病基因为（）。

A.PTS和QDPR

B.GTPCH和SPR

C.PCBD1和GCH1

D.只有PTS

3.HPA缺乏症患儿出生（）个月后逐渐表现典型PKU的临床特点。

A.1～2

B.3～4

C.5～6

D.7～8

4.新生儿筛查采用串联质谱法检测干血滤纸片中Phe及Tyr浓度，Phe/Tyr比值（）提示为HPA。

A.＞1.0

B.＞1.5

C.＞2.0

D.＞2.5

5.尿蝶呤谱分析中，（）是目前国内诊断BH4合成酶缺乏症的重要方法。

A.生物蝶呤测定

B.新蝶呤测定

C.高效液相色谱分析法测定新蝶呤和生物蝶呤

D.蝶呤-4a-甲醇氨脱水酶测定

6.PAH缺乏症患者血Phe浓度＞（）μmol/L时需进行治疗。

A.120

B.240

C.360

D.480

7.BH4缺乏症中，PTPS缺乏症患儿在服用BH4后（）小时内血Phe浓度可下降至正常。

A.2～4

B.4～6

C.6～8

D.8～10

8.BH4缺乏症的治疗中，DHPR缺乏症患儿易合并继发性脑叶酸缺乏症，需补充（）。

A.四氢叶酸

B.生物蝶呤

C.左旋多巴

D.5-羟色氨酸

9.BH4负荷试验中，经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度（）。

A.明显下降

B.先下降后上升

C.无明显变化

D.先上升后下降

10.高苯丙氨酸血症的预后与多种因素有关，其中（）是改善患儿远期预后的关键。

A.合理的个体化饮食治疗

B.及时进行基因诊断

C.早期进行心理辅导

D.使用神经递质前体治疗

二、填空题（每题2分，共20分）

1.高苯丙氨酸血症根据病因分为___________和___________。

2.我国PAH缺乏症患者的基因突变主要有___________、p.R241C、p.Y204C、p.Y356、p.R111、p.R413P、p.R408Q、c.442-1GA和p.V399V等。

3.BH4缺乏症由___________、___________、___________、___________和___________基因调控。

4.新生儿筛查采用荧光定量法检测干血滤纸片中Phe浓度，正常血Phe浓度＜___________μmol/L。

5.尿蝶呤谱分析中，PTPS缺乏症患儿尿新蝶呤（N）___________，尿生物蝶呤（B）___________，B％___________。

6.BH4或特殊饮食治疗中，PTPS缺乏症、GTPCH缺乏症及PCD缺乏症患者补充BH4___________mg/（kg·d），分2次口服。

7.BH4缺乏症的治疗中，绝大多数PTPS缺乏症及DHPR缺乏症都需要神经递质前体___________及___________联合治疗。

8.新生儿筛查血Phe浓度＞120μmol/L，或同时伴有Phe/Tyr＞___________为阳性。

9.BH4负荷试验中，部分PAH缺乏症患者口服BH4后，血Phe浓度可下降___________以上，称为BH4反应型HPA。

10.各年龄段血Phe浓度控制的理想范围：1岁以下___________μmol/L，1～12岁___________μmol/L，12岁以上___________μmol/L。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.HPA临床表现包括（）。

A.智能发育落后

B.小头畸形

C.癫痫发作

D.行为异常

E.以上都对

2.BH4缺乏症的诊断方法包括（）。

A.尿蝶呤谱分析

B.红细胞DHPR活性测定

C.BH4负荷试验

D.基因诊断

E.脑电图检查

3.BH4缺乏症的治疗包括（）。

A.BH4或特殊饮食治疗

B.神经递质前体等治疗

C.心理及生活支持

D.酶替代治疗

E.基因治疗

4.BH4缺乏症的转诊标准包括（）。

A.不能完成病因鉴别诊断

B.出现神经系统并发症

C.药物治疗后Phe控制不理想

D.用药期间出现严重药物不良反应

E.以上都对

5.PA