儿内科(医学高级)《遗传代谢性疾病必看考点》模拟考试卷.docVIP

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儿内科(医学高级)《遗传代谢性疾病必看考点》模拟考试卷

姓名:_____________年级:____________学号:______________

题型

选择题

填空题

解答题

判断题

计算题

附加题

总分

得分

评卷人

得分

1、填空题：糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_

2、名词解释基因组(genome)

3、单项选择题：患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿