遗传性多囊肾病基因变异诊断体系的构建与临床转化应用.docxVIP

遗传性多囊肾病基因变异诊断体系的构建与临床转化应用

一、引言

1.1研究背景与意义

遗传性多囊肾病（PolycysticKidneyDisease，PKD）是一类常见的单基因遗传性疾病，主要分为常染色体显性遗传性多囊肾病（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease，ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾病（AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease，ARPKD）。其中，ADPKD更为常见，发病率约为1/1000-1/4000，是导致终末期肾病的重要原因之一，在我国约有150万患者