2024年医学专题-烟雾病.pptxVIP

2024年医学专题：烟雾病最新进展本专题全面覆盖烟雾病流行病学、发病机制、诊断标准、影像学特点、治疗方案与未来展望。通过最新研究成果，帮助医疗专业人士深入了解这一罕见脑血管疾病。作者：

烟雾病简介疾病定义烟雾病是一种罕见的慢性闭塞性脑血管疾病。病程进展性发展，导致脑部血管异常变化。全球分布首发于亚洲地区。近年来全球病例数量逐年攀升，引起医学界广泛关注。特征命名烟雾形态源自异常代偿血管在影像学检查中呈现的独特外观。类似缭绕的烟雾状。

历史与命名由来11969年日本医学家铃木首次系统描述该疾病，引起国际医学界注意。2命名典故Moyamoya源自日语烟雾一词。形象描述血管造影时呈现的烟雾状异常血管网。3中国报道中国首例报告于20世纪80年代。近年来病例数量迅速增加，引起高度重视。

2024年国内外流行病学数据3:2患病性别比女性患病率高于男性10%年增长率中国病例年增速3/100,000亚洲发病率日本人群中最高20%单中心增长近10年中国病例增幅

病因与发病机制现状遗传因素RNF213基因突变与亚洲患者显著相关。东亚人群携带率较高。局部炎症血管壁慢性炎症反应与平滑肌细胞增生。内膜增厚导致管腔狭窄。内皮细胞异常内皮功能障碍引发血管重构。异常信号分子激活导致血管病变。血管新生缺血刺激下异常血管新生。代偿性侧支循环形成烟雾状血管网。

易混淆的疾病与鉴别诊断疾病类型主要特征鉴别要点动脉粥样硬化血管斑块形成多见动脉分叉处，有危险因素自身免疫病全身多系统受累有特异性抗体，系统表现脑膜炎后血管病感染史明确炎症标志物升高，有感染史颅脑肿瘤占位效应影像学见占位病变烟雾综合征继发性病变有明确病因疾病，如唐氏综合征

主要病理特征动脉闭塞双侧颈内动脉末端进行性狭窄。血管内膜增厚，中膜变薄，弹力层断裂。异常血管网颅底异常血管网形成。基底节区与丘脑区异常血管增生。烟雾状表现血管造影呈典型烟雾状。多为毛细血管扩张与侧支循环形成。

临床表现总览神经精神症状认知障碍、癫痫发作、情绪改变成人主要表现脑出血、持续性头痛、视力障碍儿童常见症状短暂性脑缺血发作、偏瘫、言语障碍

儿童与成人症状异同儿童特点反复短暂性脑缺血发作运动或情绪激动时症状加重哭闹、过度换气可诱发症状肢体活动障碍比例高生长发育可能受影响成人特点脑出血发生率高卒中风险大持续性头痛常见认知功能下降较明显出血后预后较差特殊表现肢体特定活动诱发性麻木短暂性失语发作视野缺损闪烁认知功能波动精神症状

典型病例分享儿童案例5岁女童，活动后反复出现右侧肢体无力。大哭后症状加重。DSA显示双侧ICA终末部狭窄，烟雾样血管形成。成人案例32岁女性，突发头痛、呕吐、意识障碍。CT示基底节区出血。血管造影证实烟雾病。手术治疗后康复良好。家族案例一对姐妹同患烟雾病，母亲有类似病史。基因检测确认RNF213突变。姐姐出血，妹妹缺血表现。

烟雾病的并发症脑血管事件脑梗死：儿童多见，易复发。脑出血：成人常见，预后较差。继发性癫痫约20%患者出现癫痫发作。缺血性损伤后癫痫灶形成。需长期抗癫痫药物治疗。血管异常颅内动脉瘤发生率高于普通人群。高达10-15%患者合并动脉瘤。动静脉畸形也有报道。

2024年中国诊断专家共识解读2024年中国专家共识强调排除其它原因导致的相似脑血管病变。新纳入烟雾综合征判别标准更加精确。共识重视影像学与临床症状相结合，提高诊断准确性。强调多学科诊断的重要性。

诊断标准三要素临床症状卒中、TIA、头痛等神经系统症状。证实与血管异常相关临床表现。影像学证据DSA、CTA或MRA显示典型血管异常。双侧ICA末端狭窄/闭塞与烟雾血管形成。排除性诊断除外其他器质性脑血管病。包括炎症、外伤、肿瘤等所致血管异常。

分级体系演变回顾铃木分级1969年日本铃木教授提出。经典六级法评估病变进展程度。国际广泛采用的标准体系。柏林分级2010年德国学者提出。根据血管新生分布和侧支血管情况分级。更注重功能性评估。中国分级方案2019年中国学者提出侧支循环分级。量化软脑膜PCA代偿情况。有助预测卒中风险。

铃木分级详细解读I期：狭窄阶段颈内动脉末端轻微狭窄，无明显异常血管II期：初始烟雾期狭窄加重，出现轻微烟雾血管III期：明显烟雾期ICA末端近闭塞，烟雾血管明显增多IV-VI期：进展期完全闭塞，烟雾血管逐渐减少，侧支发展

柏林分级与侧支循环分级介绍柏林分级特点侧重血管新生分布区域评估侧支循环代偿情况分为A、B、C三型考虑后循环参与程度中国侧支循环分级2019年提出创新分级量化软脑膜PCA代偿分为三级六型有助卒中风险预测指导个体化治疗

影像学诊断金标准DSA（金标准）最全面可视化血管形态。可清晰显示细小烟雾血管。能评估侧支循环情况及血流动力学变化。CTA低创伤辅助筛查方法。可显示主要血管狭窄。对细小血管敏感性较DSA低。MRA无辐射，适合儿