枫糖尿病的诊治.pptxVIP

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2025-05-20 发布于河北
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枫糖尿病的诊治.pptx

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202X枫糖尿病的诊治BRANDPLANING枫糖尿病

枫糖尿病枫糖尿病是常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病，由于直链酮酸脱氢酶复合体缺陷导致的各种支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧受阻，大量的支链氨基酸及其相应的酮酸衍生物在体内蓄积，产生神经毒性出现的一系列神经损害的症状。

枫糖尿病-病因缬氨酸异亮氨酸亮氨酸2-酮异戊酸2-酮-3-甲基戊酸2-酮异己酸异丁酰辅酶A2-甲基丁酰辅酶A异戊酰辅酶A甲基丙烯辅酶A甲基巴豆酰辅酶A3-甲基巴豆酰辅酶A3-羟异丁酰辅酶A2-甲基3羟丁酰辅酶A3-甲基戊烯二酰辅酶A3-羟异丁酸2-甲基乙酰乙酸辅酶A3-羟3-甲基戊二酰辅酶A丙酰辅酶A乙酰辅酶A乙酰乙酸甲基丙二酸辅酶A琥珀酰辅酶A转氨酶转氨酶转氨酶BCKDHBCKDHIBDBCKDHMBDMCC水解酶水解酶水解酶IVDDHMHDB脱酰酶PCCMUT+VB12HMG-CoA裂解酶血：C5尿：异戊酸、3-羟基异戊酸异戊酸甘氨酸血：C5-OH尿：3-甲基巴豆酰甘氨酸3-羟基异戊酸血：C5-OH尿：3-甲基戊烯二酸血：C5-OH尿：3-羟3-甲基戊二酸3-甲基戊烯二酸3-甲基戊二酸血：C3尿：3-羟基丙酸甲基枸橼酸血：C3尿：甲基丙二酸、3羟基丙酸、甲基枸橼酸BCKDH：支链酮酸脱氢酶复合体IVD:异戊酰辅酶A脱氢酶MCC：3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶MGA:3甲基戊二酰辅酶A水解酶HMGCL:3羟基3甲基戊二酰辅酶A裂解酶

枫糖尿病-病因

枫糖尿病-临床表现经典型：酶活性0-2%，最常见（75%），多在新生儿期发病喂养困难、阵发性呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、肌张力高代谢性酸中毒、低血糖、高血氨等轻型（中间型）：酶活性3-30%，任何年龄可发病生长发育落后应激状态下可出现代谢危象、脑损伤甚至死亡间歇性：酶活性5-20%，呈间歇发作应激状态下可出现代谢危象、发作性共济失调硫胺素有效型：酶活性2-40%，除轻度发育落后外，无其他症状，维生素B1治疗有效酯酰胺脱氢酶缺陷型：酶活性0-25%，伴有乳酸血症可有神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等

枫糖尿病-基因型和临床表型

血浆氨基酸检测：血亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸及缬氨酸浓度升高异亮氨酸和别异亮氨酸是诊断的金指标尿支链α酮酸测试：2-酮异己酸、2-酮-3甲基戊酸、2-酮异戊酸生化：血糖降低、血氨升高、酮体升高、代谢性酸中毒、阴离子间隙增加12345头MRI：脑髓鞘发育异常和脑水肿BCKAD复合体酶活性及基因检测枫糖尿病实验室检查

枫糖尿病实验室检查

出生后2-3天或应激后出现喂养问题、代谢危象等；生长迟缓等症状汗液及尿中特殊的烧焦枫糖