Blau综合征诊疗专家共识（2024版）解读PPT课件.pptxVIP

Blau综合征诊疗专家共识（2024版）解读202X汇报人：XXX2025.5

一、Blau综合征概述01二、临床表现02目录CONTENTS三、诊断与鉴别诊断0304四、治疗策略五、预后与随访05

一、Blau综合征概述01202X

疾病定义发病机制本病为核因子κB（NF?κB）信号通路异常活化的自身炎症性疾病，由NOD2基因功能获得性突变导致。

R334W和R334Q是常见的突变位点，占已报道的BS基因突变的40%~80%，在基因突变背景下，多种因素如感染可激发NF?κB通路的异常激活。疾病危害Blau综合征是一种罕见的单基因突变导致的自身炎症性疾病，发病率不足1/10万，以皮疹、肉芽肿性多关节炎和葡萄膜炎的三联征为主要临床特征。

该病最早于1985年由Blau描述，多发于儿童，发病无明显性别差异，早发型结节病（EOS）与Blau综合征临床特征高度相似，且有相同的NOD2致病基因，目前国际上已不再严格区分两者。Blau综合征可累及多系统，导致失明、关节残毁及内脏系统并发症等，严重影响患者生活质量，早期诊断并予以干预尤为重要。

一项研究表明，在中位病程12.8年之后，几乎100%患者均会出现活动性关节炎或活动性葡萄膜炎，另有约一半的患者出现了关节功能下降，约1/3的患者出现了中到重度的视力下降。疾病定义与历史

二、临床表现02202X

皮疹类型与特点最常见的皮损为泛发肤色或淡红色