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结节病的诊断与治疗进展结节病是一种多系统肉芽肿性疾病，90%以上患者会出现肺部受累。约30%的病例会伴有肺外器官受累。目前研究表明，结节病属于病因不明的自身免疫性疾病，需要多学科协作诊疗。作者：

引言：结节病概述病理特征结节病是一种病因未明的多系统疾病，其主要特征为非坏死性肉芽肿形成。全球分布全球发病率存在显著地区差异，不同种族人群的患病率不同。病理生理学病理生理学基础与免疫系统调节异常密切相关，影响多个器官系统。

流行病学数据结节病在北欧国家发病率最高，非裔美国人的发病率显著高于其他种族。女性患病率略高于男性，高发年龄为30-50岁。

结节病的病因学多因素病因假说遗传与环境因素共同作用2遗传易感性特定HLA位点相关可能的感染触发因素微生物抗原持续刺激免疫调节失衡T细胞功能异常

基础免疫学机制T细胞激活CD4+辅助T细胞识别特定抗原，触发免疫反应细胞因子释放Th1细胞分泌TNF-α、IFN-γ等促炎细胞因子巨噬细胞募集巨噬细胞被激活并聚集形成早期肉芽肿肉芽肿形成上皮样细胞和多核巨细胞围绕中心区域排列

结节病的临床表现呼吸系统咳嗽、呼吸困难、胸痛是最常见症状，可能出现肺功能下降。皮肤症状结节性红斑、狼疮疣、瘢痕性肉芽肿等多种皮肤表现。眼部受累葡萄膜炎、结膜结节、干眼症等，严重者可导致失明。心脏受累心律失常、心力衰竭，是导致结节病死亡的重要原因。

肺部受累表现常见症状干咳（无痰或少痰）进行性呼吸困难胸闷胸痛疲乏无力肺功能改变肺活量下降弥散功能下降小气道功能受损气体交换障碍典型的双侧肺门淋巴结肿大，是肺部结节病的特征性表现

肺外受累情况皮肤结节性红斑常见于急性结节病，多发于胫前区域，呈红色压痛性结节。眼部葡萄膜炎约25%患者有眼部受累，可表现为前葡萄膜炎、后葡萄膜炎。心肌受累可引起传导阻滞、心律失常、心力衰竭，是最危险的并发症。

结节病的诊断策略临床表现评估全面收集症状、体征及病史，评估多系统受累情况组织学确认获取受累器官活检，证实非坏死性肉芽肿影像学检查胸部X线、高分辨CT等评估病变范围和程度排除其他疾病排除结核、真菌感染等其他可引起肉芽肿的疾病

实验室检查项目检查项目临床意义特异性敏感性血清ACE反映疾病活动性中等60-80%血清sIL-2R活动性指标较高80-90%1,25(OH)2VD钙代谢异常较低30-50%新特罗菲林疾病进展中等70-85%

影像学检查手段胸部X线Scadding分期系统（0-IV期）双侧肺门淋巴结肿大典型表现初筛和随访的基本工具高分辨CT早期实质性病变检出率高小气道受累更敏感支气管血管束增粗、结节分布特点PET-CT评估全身活动性病变隐匿性病灶检出治疗反应监测MRI心脏和神经系统受累评估软组织分辨率高无辐射暴露

胸部影像学特征结节病典型胸部影像表现包括双侧对称性肺门淋巴结肿大、沿支气管血管束分布的结节和间质改变。晚期可出现纤维化，表现为上叶容积减小和蜂窝状改变。

肺结节影像学鉴别结节病肺结节特点沿支气管血管束分布上、中肺野多见多为小结节（5mm）边界清晰结核与肺结节病鉴别结核倾向于上叶尖段常伴空洞形成可有卫星灶钙化更常见肿瘤与肺结节病鉴别肿瘤多为单发结节边缘可不规则生长速度不同可有分叶、毛刺征

影像组学在结节病中的应用影像数据获取标准化CT或MRI采集，确保图像质量和一致性。图像分割与特征提取使用人工智能算法自动分割病灶区域，提取数百个影像特征。特征筛选与模型构建选择最具鉴别力的特征，构建诊断和预测模型。临床验证与应用在独立队列验证模型性能，整合入临床决策支持系统。

肺功能评估FVC预计值%DLCO预计值%结节病常见限制性通气功能障碍，表现为FVC、TLC下降。肺弥散功能(DLCO)下降是早期敏感指标，与疾病进展密切相关。

组织学检查活检部位选择选择最易接近、风险最低的受累器官，通常首选肺或淋巴结。活检技术支气管镜肺活检、EBUS-TBNA、纵隔镜等技术各有适应症。标本处理妥善保存，进行常规染色和特殊染色，排除感染性病因。并发症防范术前充分评估，选择合适的活检路径，术后密切观察。

病理学诊断要点非坏死性肉芽肿上皮样细胞集簇形成的肉芽肿，中心无干酪样坏死。多核巨细胞肉芽肿内可见多核巨细胞，有时含有星状小体或Schaumann小体。特殊染色抗酸染色和真菌染色阴性，用于排除结核和真菌感染。

支气管肺泡灌洗检查4:1CD4/CD8比值典型结节病BAL液中CD4/CD8比值3.5，诊断敏感性约60%15%淋巴细胞比例BAL液中淋巴细胞百分比增高(15%)是结节病特征90%诊断准确率结合组织学和临床表现，BAL诊断准确率可达90%

分子生物学技术1基因组学全基因组关联研究确定易感基因位点2蛋白质组学血清和BAL液中蛋白标志物筛选单细胞测序解析肉芽肿微环境中细胞亚群特征4多重组织学空间转录组学和多标记免疫组化

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