2025最新儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床实践指南.docxVIP

2025最新儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床实践指南

一、引言

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOG-AD）是一种主要累及中枢神经系统的自身免疫性炎性脱髓鞘疾病。近年来，随着检测技术的不断进步，对MOG-AD的认识逐渐深入。儿童MOG-AD在临床表现、治疗反应和预后等方面与成人存在一定差异。为了规范儿童MOG-AD的诊断和治疗，提高临床医生对该疾病的诊治水平，特制定本临床实践指南。

二、流行病学

儿童MOG-AD的发病率在不同地区存在一定差异。总体而言，其发病率低于多发性硬化症（MS）和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。在亚洲和欧洲部分地区的研究显示，儿童MOG-AD的发病率呈逐年上升趋势，这可能与检测技术的普及和临床医生对该疾病认识的提高有关。MOG-AD可发生于各个年龄段的儿童，但以学龄期儿童更为常见，男女发病率无明显差异。

三、病因和发病机制

1.自身免疫反应：MOG是少突胶质细胞表面的一种糖蛋白，在髓鞘的形成和维持中起重要作用。当机体免疫系统失调时，可产生针对MOG的自身抗体，这些抗体与MOG结合，激活补体系统，导致少突胶质细胞损伤和髓鞘脱失。

2.遗传因素：虽然目前尚未发现明确的致病基因，但遗传因素可能在儿童MOG-AD的发病中起一定作用。研究表明，某些人类白细胞抗原（HLA）等位基因与MOG-AD的易感性相关。

3.环境因素：感染、疫苗接种等环境因素可能触发自身免疫反应，诱发MOG-AD。例如，某些病毒感染后，机体免疫系统可能将MOG识别为外来抗原，从而产生自身抗体。

四、临床表现

1.视神经炎

视神经炎是儿童MOG-AD最常见的临床表现之一。患者可出现单眼或双眼视力下降，可伴有眼球疼痛，尤其是眼球转动时疼痛加剧。视力下降程度不一，轻者可仅有视物模糊，重者可导致失明。眼底检查早期可正常，后期可出现视盘苍白。

2.急性播散性脑脊髓炎（ADEM）

ADEM多见于儿童MOG-AD初发患者。起病急，常先有发热、头痛、乏力等前驱症状，随后出现神经系统症状，如意识障碍、惊厥、肢体瘫痪、共济失调等。影像学检查显示脑和脊髓多灶性、弥漫性病变。

3.横贯性脊髓炎

横贯性脊髓炎可累及脊髓的任何节段，以胸段脊髓最为常见。患者可出现肢体无力、感觉障碍、大小便失禁等症状。肢体无力多为双侧性，可伴有肌肉萎缩。感觉障碍表现为病变水平以下的深浅感觉减退或消失。

4.脑干脑炎

脑干脑炎相对少见，可出现复视、眼球运动障碍、面瘫、吞咽困难、构音障碍等症状。严重者可累及呼吸中枢，导致呼吸衰竭。

5.其他表现

部分儿童MOG-AD患者还可出现癫痫发作、认知障碍、精神症状等。

五、辅助检查

1.实验室检查

-血清MOG抗体检测：是诊断MOG-AD的关键指标。目前常用的检测方法有细胞-基于免疫荧光法（CBA）和酶联免疫吸附测定（ELISA）。CBA法具有较高的敏感性和特异性，是检测MOG抗体的金标准。

-脑脊液检查：脑脊液压力可正常或轻度升高，细胞数可轻度增多，以淋巴细胞为主，蛋白含量可轻度升高，糖和氯化物一般正常。脑脊液寡克隆区带多为阴性。

2.影像学检查

-磁共振成像（MRI）：是评估MOG-AD病变的重要手段。视神经炎患者MRI表现为视神经增粗、T2WI信号增高，增强扫描可见强化。ADEM患者脑和脊髓MRI显示多灶性、弥漫性病变，呈T2WI高信号，边界不清。横贯性脊髓炎患者脊髓MRI可见脊髓肿胀、T2WI高信号，病变可累及多个脊髓节段。脑干脑炎患者MRI可显示脑干内异常信号。

-磁共振血管造影（MRA）和磁共振静脉造影（MRV）：对于怀疑有血管病变的患者，可进行MRA和MRV检查，以排除血管性疾病。

六、诊断标准

1.核心诊断标准

-具有中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病的临床表现，如视神经炎、ADEM、横贯性脊髓炎等。

-血清MOG抗体阳性，且采用CBA法检测。

2.支持诊断标准

-影像学表现符合MOG-AD的特征，如视神经增粗、脑和脊髓多灶性病变等。

-脑脊液检查结果支持诊断，如细胞数轻度增多、蛋白轻度升高等。

3.排除标准

-排除其他可能导致类似临床表现的疾病，如多发性硬化症、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎（非MOG-AD相关）、感染性疾病、代谢性疾病等。

七、鉴别诊断

1.多发性硬化症（MS）

MS多见于成人，儿童相对少见。MS的临床表现具有空间和时间上的多发性，即多次发作且病变累及中枢神经系统的多个部位。MRI表现为侧脑室周围、皮质下等部位的多发性斑块，呈T2WI高信号，增强扫描可见强化。血清MOG抗体多为阴性，而脑脊液寡克