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地中海贫血的诊疗进展及在中国的发展现状
目录
一、内容简述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3
1.1研究背景与意义．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4
1.2研究目的与内容概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4
二、地中海贫血概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．5
2.1地中海贫血定义及遗传特点．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．9
2.2地中海贫血全球分布情况．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．10
2.3地中海贫血主要临床类型．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．11
三、地中海贫血的诊疗进展．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．12
3.1地中海贫血的诊断方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．13
3.1.1基因检测技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．15
3.1.2生化检测技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．19
3.1.3细胞遗传学检查．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．21
3.2地中海贫血的治疗方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．21
3.2.1遗传咨询与产前诊断．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．23
3.2.2药物治疗．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．24
3.2.3干细胞移植．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．26
3.3地中海贫血诊疗新技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．27
3.3.1全基因组测序．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．29
3.3.2基因编辑技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．29
四、地中海贫血在中国的发展现状．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．31
4.1地中海贫血在中国的流行病学数据．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32
4.2地中海贫血在中国的诊疗资源分布．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．33
4.2.1医疗机构与人员配备．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．36
4.2.2地中海贫血相关研究与教育．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．37
4.3地中海贫血在中国政策支持与保障．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．38
4.3.1国家层面的政策扶持．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．39
4.3.2地方政府的实施措施．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．40
五、地中海贫血诊疗在中国面临的挑战与机遇．．．．．．．．．．．．．．．．．．42
5.1地中海贫血诊疗面临的挑战．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．44
5.1.1诊断技术的不均衡分布．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．45
5.1.2治疗手段的局限性．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．46
5.1.3社会经济因素的影响．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．47
5.2地中海贫血诊疗在中国的发展机遇．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．48
5.2.1医疗技术的不断进步．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．49
5.2.2政策支持与社会关注度的提高．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．52
5.2.3国际合作与交流的加强．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．53
六、结论与展望．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．54
6.1地中海贫血诊疗的总结．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．56
6.2对中国地中海贫血诊疗的未来展望．．．．．．．．．．．．．．．．．．
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