5.3人类遗传病课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病僵直性脊柱炎（AS）

基因检测报告（节选)“在PLA2G6基因发现c.1634AG杂合核苷酸变异。该基因是幼儿神经轴索性营养不良1型的致病基因，建议根据临床表现进一步判断变异是不是有临床意义……根据遗传学理论、遗传病的发病规律、咨询者的健康状况和基因检测结果等，对咨询者的婚姻、生育、治疗等方面提供建议，使咨询者及其家庭能够作出恰当的选择。职业介绍：遗传咨询师资料①：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料②：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料③：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的我国遗传病的现状

判断哪些属于遗传病？1.夜盲症2.多指3.艾滋病4.青少年型糖尿病5.色盲6.先天性心脏病由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病案例一:由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。案例二:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发

育异常,使胎儿患上先天性心脏病。探究(1)案例一中夜盲症是遗传病吗?为什么(2)案例二中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致

问题探讨遗传病先天性疾病先天性疾病、家族性疾病与遗传病的辨析1.先天性疾病一定是遗传病2.后天性疾病一定不是遗传病3.家族性疾病都是遗传病4.遗传病患者体内都携带致病基因判一判遗传病家族性疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关（环境）由遗传物质改变引起

1人类常见遗传病的类型调查人群中的遗传病2遗传病的检测和预防3

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？1.白化A.常染色体显性2.21三体综合征B.常染色体隐性3.抗维生素D佝偻病C.伴X染色体显性4.多指D.伴X染色体隐性5.血友病E.多基因遗传病6.青少年型糖尿病F.染色体异常遗传病1、人类常见遗传病的类型XDX-、XDYaaBb或BBXeXeXeY

伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴Y染色体遗传性染色体遗传单基因遗传病常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病并指软骨发育不全白化病红绿色盲血友病抗维生素D佝偻病外耳道多毛症镰状细胞贫血单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多指遵循孟德尔遗传规律

1、人类常见遗传病的类型【并指、多指】

1、人类常见遗传病的类型【软骨发育不全】

1、人类常见遗传病的类型【抗维生素D佝偻病】患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。

1、人类常见遗传病的类型【白化病】

1、人类常见遗传病的类型【亨廷顿舞蹈症】亨廷顿舞蹈症症状通常出现于30-50岁，典型症状是手臂、腿、头以及其他半身部位不受控制。基因缺陷导致大脑不正常的无意识运动，影响人的思维逻辑和情绪变化。另一症状是强迫性行为，导致病人重复做同样的活动。

多基因遗传病←染色体异常遗传病单基因遗传病↓基因1基因2基因3基因4酶1酶2酶3酶4ABCDE讨论1.多基因遗传病的特点？它遵循孟德尔定律吗？多对基因控制成年以后发病率高群体中发病率高受环境影响大

1、人类常见遗传病的类型【多基因遗传病】受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、精神分裂症等。特点：病例：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病

数目变异迷局——消失的染色体实例1：唐氏综合征患者来访：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。唐氏综合征患者染色体组成正常人染色体组成

正常细胞

1.减数第一次分裂后期同源染色体未分离21三体综合征的成因

2.减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离21三体综合征的成因

实例2：克氏综合症患者来访：患者表现为XY男性的生理特征，男性乳腺发育、不育，以及糖脂代谢紊乱、肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知受损和精神心理问题等多种临床表现，同时出现不同程度的女性化第二性征。克氏综合症患者染色体组成正常人染色体组成

数目变异迷局——增加的染色体遗传咨询师会诊：请