5.3人类遗传病课件-高一下学期生物人教版必修2 (1).pptxVIP

本节聚焦第五章基因突变及其它变异第三节人类遗传病1.概述人类常见遗传病类型及特点2.学会调查人群中遗传病的基本方法3.探究人类遗传病的检测与预防

科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。瘦素通过结合下丘脑的“瘦素受体”，传达胃肠饱胀信号，继而减少进食，以维持正常体重。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素，给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。问题探讨：1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。

一、人类遗传病的概念【想一想】由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什么？由于饮食中缺少维生素A，一个家中多个成员都患有夜盲症。该家庭中的成员得的是遗传病吗？【概念】：人类遗传病是指由于___________改变而引起的人类疾病。遗传物质遗传病先天性疾病家族性疾病携带遗传病基因的个体一定患遗传病吗？隐性基因患病，可能携带但不表现患病表型不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？遗传物质改变可能是染色体异常

一、人类遗传病的类型指受一对等位基因控制的遗传病由染色体变异引起的遗传病单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病现发现100多种染色体异常遗传病现发现500多种指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病

一、人类遗传病的概念及类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体遗传常显伴X显性染色体遗传常隐伴X隐并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血伴Y遗传病外耳道多毛症指受一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传定律红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良单基因遗传病

一、人类遗传病的概念及类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病多指并指软骨发育不全亨廷顿舞蹈症1.常染色体显性遗传：男女患病几率相等，连续遗传

一、人类遗传病的概念及类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病2.常染色体隐性遗传：男女患病几率相等，隔代遗传白化病苯丙酮尿症镰状细胞贫血

积累过多白化病、苯丙酮尿症的致病机理食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症常?隐

一、人类遗传病的概念及类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病3.伴X染色体显性遗传进行性肌营养不良红绿色盲血友病4.伴X染色体隐性遗传抗维生素D佝偻病

观察血友病遗传谱图，伴X染色体隐形遗传有什么特点？伴X隐：男病＞女病女病父子病交叉遗传伴X显：女患＞男患男病母女病连续遗传正常男女患病男女携带者问题探讨：

一、人类遗传病的概念及类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病5.伴Y染色体遗传：男性代代传外耳道多毛症

一、人类遗传病的概念及类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病特点：人群中发病率较高、一般不遵循孟德尔遗传定律由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病多基因遗传病

数目异常：唐氏综合征(21三体综合征)常染色体性染色体结构异常：猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）染色体异常遗传病提示：染色体病通常会导致严重缺陷！无致病基因会不会出现遗传病呢？一、人类遗传病的概念及类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ问题探讨：分析21三体综合征产生的原因是什么？

二、调查人群中遗传病?我国约有20%--25%的人患有各种遗传病?我国人口中，患21三体综合征人数高达100万?每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%