《人类遗传病》课件(共40张PPT).pptxVIP

周杰伦坦承，自己罹患有“遗传性强直性脊椎炎”。

这是遗传病吗反应停于20世纪50至60年代初期在全世界广泛使用，它能够有效地阻止女性怀孕早期的呕吐，但也妨碍了孕妇对胎儿的血液供应，导致大量“海豹畸形婴儿”出生。自60年代起，反应停就被禁止作为孕妇止吐药物使用，仅在严格控制下被用于治疗某些癌症、麻风病等。

这是遗传病吗夜盲症俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难。由于饮食中缺少维生素A，家中多个成员都可以患夜盲症。

家族性疾病遗传病判断题：2、先天性疾病都是遗传病先天性遗传病母体环境因素引起胎儿疾病区分：先天性疾病先天发病后天发病判断题：1、遗传病都是先天性疾病××家族性遗传病环境因素引起家族聚集现象判断题：3、家族性疾病都是遗传病×思考

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病，有的具有家族性出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病

一、遗传病的概念

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

多基因遗传病单基因遗传病染色体病6500多种100多种100多种二、遗传病的类型

探究活动一自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病21三体综合征软骨发育不全红绿色盲青少年型糖尿病猫叫综合征哮喘原发性高血压冠心病镰刀型细胞贫血症先天性聋哑白化病多指并指1、独立思考：下表中这些常见疾病，分别属于遗传病的哪一类？抗维生素D佝偻病红绿色盲青少年型糖尿病猫叫综合征哮喘原发性高血压先天性聋哑白化病多指并指

多基因遗传病单基因遗传病染色体（异常遗传）病抗维生素D佝偻病红绿色盲并指哮喘猫叫综合征白化病原发性高血压多指青少年型糖尿病先天性聋哑21三体综合征冠心病镰刀型细胞贫血症软骨发育不全苯丙酮尿症

自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：分组讨论：其中单基因遗传病根据致病基因的位置和显隐性关系又可以分为哪五类？分别有哪些病例？这五类单基因遗传病分别有什么遗传特点？探究活动一

单基因遗传病：常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性受一对等位基因控制的遗传病

常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等

常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等苯丙酮尿症

X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男病母女病

X染色体隐性遗传病红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良遗传特点:1.通常在家族中表现为交叉隔代相传2.男性患者多于女性患者3.女病父子病红绿色盲

Y染色体遗传病遗传特点:全男性遗传父传子，子传孙

多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病、哮喘病、强直性脊椎炎。特点：1.多对基因和环境共同作用2.表现出家族聚集现象3.群体中发病率较高

染色体病：病例：21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等特点：遗传物质发生较大的改变，往往造成较严重的后果由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病，简称染色体病。主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障病因：患者缺少了一条X染色体XXX0主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性腺发育不良（女性）

21三体综合征的形成原因是什么是遗试绘出减数分裂图解说明原因（只研究21号染色体）上台使用染色体教具模拟并说明原因（只研究21号染色体）探究活动二

21三体综合征的形成原因是什么是遗?减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ

21三体综合征的形成原因是什么是遗减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ?或

尝试分别说明以上几种染色体病是由父方/母方，减数第一次/第二次分裂异常造成的？拓展X0,XXX,XXY,XYY的形成原因分别是什么是

调查人群中的遗传病（发病率）最好调查群体中发病率较高的单基因遗传病调查人群、群体足够大，随机调查发病率计算公式：调查遗传病（遗传方式）

选择几个患者家系研究遗传方式及遗传特点

三、遗传病的危害及预防

我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%在自然流产中，约50%是染色体异常引起！我国