出生缺陷概况.pptVIP

由于各器官分化和形态发生的迟早不一，每个器官都各自有畸形易发期，即按照形态发生和器官分化的顺序不同，不同时期受致畸因素影响不同，出现不同类型的先天畸形和发育障碍。第62页，共101页，星期日，2025年，2月5日一些严重畸形发生时致畸因子作用时间第63页，共101页，星期日，2025年，2月5日第64页，共101页，星期日，2025年，2月5日第65页，共101页，星期日，2025年，2月5日实施出生缺陷干预的意义提高人口素质，减轻人口质量低下对社会经济和家庭的压力第66页，共101页，星期日，2025年，2月5日实施出生缺陷干预工程的步骤流行病学和社会学调查确定出生缺陷的干预种类和策略干预方案试点研究建立评估体系优化干预方案推广应用第67页，共101页，星期日，2025年，2月5日实施出生缺陷干预工程的策略关键是预防：三级预防策略一级预防：婚前检查、遗传咨询…二级预防：孕期早发现、早诊断、早采取措施三级预防：针对出生缺陷进行治疗第68页，共101页，星期日，2025年，2月5日出生缺陷预防的具体工作（1）遗传病的普查普防对主要遗传病的病种、发病率、遗传方式、流行病学特点及携带者的检出等取得全面的资料并随时服务于基层；男女双方直系、旁系好几代的遗传病发病情况，有没有遗传病发生的可能，是否适宜生育生孩子，生育后代的健康预测等，有可能发生出生缺陷，就不登记结婚或结婚后不生育，如果是性连遗传，就预先选择生男或生女，最大程度地避免了缺陷婴儿的出生。为遗传病的早期诊断、早期治疗，控制和防止缺陷儿的出生提供线索；开展对遗传致病基因携带者的筛选和检出，减少和避免遗传病的延续及危害。第69页，共101页，星期日，2025年，2月5日（2）婚姻、生育期的预防围婚期的保健应从婚前健康检查开始，避免近亲结婚，婚姻法中规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”是有科学根据的。提倡适龄生育，不早婚早育，不未婚先育，同时年龄过大生育也不好，女性最佳生育年龄是25-29岁，20岁前出生的胎儿往往发育不健康，35岁以后生育，其胎儿畸形、先天性病残就明显增多。先做婚前健康检查，然后登记结婚，能及时发现与最大程度地减少、或避免许多不宜婚育的事例。第70页，共101页，星期日，2025年，2月5日选择在男女双方身体健康，心情愉快的情况下受孕。患病或疲劳、流产不满3个月及冬季与初春流行病毒感染时不宜受孕。受孕前3个月内避免饮酒、不吸烟、对新婚、孕妇家庭，不马上入住新装潢的房间，不要养猫狗和禽鸟等宠物，避免家禽接触。房间里不摆放正在开的花卉、人造花、塑料花，只摆设绿叶盆景。受孕前后各3个月，每天服用5毫克叶酸片，并增加多种维生素及蛋白质营养。第71页，共101页，星期日，2025年，2月5日寄生畸形重复畸形第30页，共101页，星期日，2025年，2月5日超数和异位发生性畸形器官和器官局部畸形第31页，共101页，星期日，2025年，2月5日发育过度性畸形第32页，共101页，星期日，2025年，2月5日并肢局部发育畸形第33页，共101页，星期日，2025年，2月5日第二节出生缺陷干预出生缺陷发生的原因：（1）遗传因素（2）环境因素：化学性、物理性或生物性等致畸因子或致畸原：能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物。（3）其他（烟、酒、毒品）第34页，共101页，星期日，2025年，2月5日（1）遗传因素①染色体病人类染色体的数目及结构是稳定的，其完整性直接关系到每一个人的健康，是人类正常发育、繁衍所不可缺少的，不会因为种族、肤色及地区的不同而有差别。常染色体和性染色体，都可以因为多种原因引起染色体的改变，这种变化称为染色体畸变，因此而出现的疾病称为染色体病。常见的染色体病有：男女性别发育畸形，先天性愚型等。第35页，共101页，星期日，2025年，2月5日②脱氧核糖核酸（DNA）是遗传的物质基础，保存着生物的一切特征与性能，能自我复制，通过性细胞的染色体（藏在染色体里面），将父母双亲所有的遗传特征，结合后传给下一代。脱氧核糖核酸在诸多环境因素的影响下，会发生变异，称为后天获得性遗传，出现良性改变，如一代比一代聪明；也出现恶性改变，如某些高血压、白发病、肿瘤、先天性心脏病，上几代没有显性出现的遗传病，在这一代身上发生，就是和环境因素造成DNA变异而遗传有关。第36页，共101页，星期日，2025年，2月5日（2）环境因素环境因素是指与人类生存有直接关系的周围自然状态和人为状态的总称，包