5.3人类遗传病课件下学期生物人教版必修2.pptxVIP

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第3节人类遗传病第五章基因突变及其他变异

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?肥胖症人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?肥胖症这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。

本节聚焦1.什么是遗传病？2.如何检测和预防遗传病？3.对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？

1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念？特点？举例？3.调查人群中的遗传病：①调查时选择什么样的遗传病进行调查②调查的内容包括？不同的内容其调查对象有何不同？③发病率的计算④如你调查的发病率和有关资料不符，请分析原因？4.遗传病检测和预防的手段有哪些？具体内容包括？5.什么是基因检测？有何优点和争议？什么是基因治疗？6.我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？联系96页“拓展应用”第2题，说说为什么提倡适龄生育？合作探究：请同学们自主阅读教材，小组合作思考讨论完成问题。

展评一、人类遗传病1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？1.概念：2.类型：通常是指由于改变而引起的人类疾病。遗传物质基因或染色体改变单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率比较高癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。由染色体变异引起的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

展评二、常见遗传病的类型2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念？特点？举例？类型1：单基因遗传病(1)常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传

【思考】：白化病、苯丙酮尿症的致病机理？食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。常?隐

资料扩展新闻资料“关爱苯丙酮尿症患者”思考：国家卫计委启动这个项目有什么意义？——苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）“关爱遗传病患者”

展评二、常见遗传病的类型2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念？特点？举例？类型1：单基因遗传病(2)伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病(3)伴Y染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症男性代代传单基因遗传病遗传时符合遗传定律

展评二、常见遗传病的类型2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念？特点？举例？类型2：多基因遗传病病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病遗传特点：①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高；③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；④常有家族聚集现象；

哮喘绝对不是堵塞，是支气管痉挛。喷雾里面含药的，一般是地塞米松和肾上腺素，这两个是松弛支气管的，解除支气管痉挛，于是就顺畅了。真要是堵塞了，那得手术了，绝不是喷一下就能解决的事儿。

展评二、常见遗传病的类型2.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念？特点？举例？类型3：染色体异常遗传病唐