非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践解读（最新版）PPT课件.pptxVIP

非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识（2025版）解读;;;01;三联征诊断特异性：微血管溶血+血小板减少+肾损伤组合诊断敏感性达98%，但需与TTP、STEC-HUS作鉴别诊断。

补体检测关键性：60%患者检出补体基因突变，CFH/CFI/MCP基因检测应作为一线诊断标准。

多器官受累警示：神经症状出现提示死亡率上升3倍，需立即启动强化血浆置换。

治疗时间窗紧迫：确诊后24小时内使用依库珠单抗可提升60%肾脏恢复率。

基因分型指导治疗：CD46突变患者肾移植存活率超80%，而CFH突变者移植复发率达50%。

中国诊疗挑战：2022年发病率激增78倍，但基因检测覆盖率不足30%，影响精准治疗。;病理生理机制;临床表现特征;02;;鉴别诊断要点;肾活检指征;03;补体成分检测;针对CFH、CFI、MCP、THBD等补体调节基因进行高通量测序，可检出致病性变异（如CFHp.Arg1210Cys），明确遗传性aHUS的分子机制。;流式细胞术应用;04;;血液学管理;重症监护要点;05;依库珠单抗（Eculizumab）;对于补体因子H（CFH）或I（CFI）基因突变、抗CFH抗体阳性患者，血浆置换可暂时补充正常补体因子并清除自身抗体，为靶向治疗争取时间。;联合用药策略;06;儿童患者特点;;;07;肾功能监测;复发预警指标;生活质量评估;08;;老年患者同时存在ADAMTS13活性5%和补体C3降低（0.4g/L），需通过基因测序确认是否存在双重病理机制。此类病例建议血浆置换与补体抑制双线治疗，并动态监测sC5b-9水平调整方案。;治疗失败案例;09;诊断标准变化;;循证医学证据;10;团队组成;初诊评估阶段;针对疑似aHUS合并多器官衰竭患者，24小时内组织线上/线下会诊，重点讨论补体靶向治疗的启动时机及血浆置换的适应症。;11;急性期护理;并发症预防;;12;;;用药依从性;13;基础研究突破;C5抑制剂临床应用;未来研究方向;14;临床路径制定;质控指标设立;培训方案设计;15;;临床实践建议;学科发展展望;THANKS