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第五章第3节人类遗传病;人类遗传病与先天性疾病;家族性疾病;遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系;单基因遗传病;多指;单基因遗传病:显性遗传病——多指、并指;【单基因遗传病】
常染色体显性遗传病——软骨发育不全;;由多对等位基因控制的遗传病;
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病:
原发性高血压
青少年型糖尿病
唇裂、腭裂
无脑儿
【特点】在群体中的发病率比较高;染色体异常遗传病;21三体综合征患者〔多一条染色体〕;在减数分裂过程中,
如果减数第一次分裂时两条21号染色体没有别离而是进入了同一个次级精〔卵〕母细胞,再经过减数第二次分裂,就会形成含有2条21号染色体的精子或卵细胞;
如果减数第一次分裂正常,减数第二次分裂时21号染色体的着丝点分裂,形成了2条21号染色体,但没有分别移向细胞两极,而是进入了同一个精子或卵细胞。
这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体,其中21号染色体是2条。
当异常的卵细胞或精子受精后,形成的受精卵中将会含有47条染色体〔其中21号染色体为3条〕。
当该受精卵发育成人时,这个人的体细胞中的染色体数目就是47条〔含有3条21号染色体〕。;染色体数目变异引起的遗传病
性染色体异常:XYY、XXY、XXX
〔正常人:XX、XY〕;【人类遗传病】的常见类型;二、遗传病对人类的危害;人类遗传病病例:连体婴儿;三、遗传病的监测和预防;;科学推算,每个人都带有5-6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,双双带有相同的致病基因的时机很少,;祖父母;;胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,
以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病;B超检查
1、检查宝宝的心跳
2、确定宝宝的位置
胎位异常指的是胚胎在输卵管或子宫以外的其他地方孕育生长。
3、胎盘的位置
如果胎盘覆盖住子宫颈,在孕期以后的进程中会引起严重的无痛出血。
4、检查宝宝是否畸形
医生将会仔细观察宝宝的根本构造,包括他的头、颈、胸、心脏、脊柱、胃、肾、膀胱、胳膊、腿和脐带,看看它们是不是发育正常。;“彩超”能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况,
为早期诊断胎儿先天性体表畸形〔如唇裂,脊柱裂,大脑、肾、心脏、骨骼发育不良〕和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。;四、人类基因组方案与人体健康;
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