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出生缺陷防控培训试题(附答案)

一、选择题（每题3分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.流行性感冒

D.神经管缺陷

答案：C

解析：先天性心脏病、唐氏综合征和神经管缺陷都是常见的出生缺陷类型。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形；唐氏综合征是染色体异常导致的疾病；神经管缺陷主要包括无脑儿、脊柱裂等。而流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，不属于出生缺陷。

2.以下哪个时期是胎儿神经管发育的关键时期（）

A.孕早期（怀孕前3个月）

B.孕中期（怀孕46个月）

C.孕晚期（怀孕79个月）

D.分娩期

答案：A

解析：胎儿神经管发育在孕早期最为关键，特别是怀孕后的第34周。在这个时期，神经管开始闭合，如果孕妇体内缺乏叶酸等营养素，可能会导致神经管闭合不全，从而出现神经管缺陷。孕中期主要是胎儿各器官进一步发育和成熟的时期；孕晚期胎儿主要是继续生长和完善功能；分娩期是胎儿娩出的过程。

3.唐氏综合征的主要病因是（）

A.染色体数目异常

B.基因突变

C.环境因素

D.病毒感染

答案：A

解析：唐氏综合征又称21三体综合征，主要是由于染色体数目异常，患者的第21对染色体比正常人多了一条，变成了三条。基因突变虽然也可能导致一些疾病，但不是唐氏综合征的主要病因。环境因素和病毒感染可能会增加某些出生缺陷的发生风险，但不是唐氏综合征的根本病因。

4.孕妇在孕期补充叶酸的主要作用是（）

A.预防缺铁性贫血

B.预防胎儿神经管缺陷

C.促进胎儿骨骼发育

D.增强孕妇免疫力

答案：B

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要。孕妇在孕前和孕早期补充叶酸，可以有效降低胎儿神经管缺陷的发生风险。预防缺铁性贫血主要是通过补充铁剂；促进胎儿骨骼发育主要与钙、维生素D等营养素有关；虽然叶酸对维持人体正常生理功能有一定作用，但增强孕妇免疫力并不是其主要作用。

5.以下哪种检查方法可以用于产前筛查唐氏综合征（）

A.B超检查

B.羊水穿刺

C.唐氏筛查

D.胎儿磁共振成像（MRI）

答案：C

解析：唐氏筛查是一种常见的产前筛查方法，通过抽取孕妇的血液，检测其中某些生化指标，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。B超检查主要用于观察胎儿的结构和发育情况，一般不能直接筛查唐氏综合征；羊水穿刺是一种产前诊断方法，主要用于确诊胎儿是否患有染色体疾病等，但它是一种有创检查，有一定的流产等风险，一般不作为筛查手段；胎儿磁共振成像（MRI）主要用于更详细地观察胎儿的结构异常，但也不是唐氏综合征的筛查方法。

6.出生缺陷三级预防策略中，一级预防的主要措施是（）

A.婚前、孕前保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.对出生缺陷患儿进行治疗和康复

答案：A

解析：出生缺陷的一级预防是在孕前和孕早期采取措施，防止出生缺陷的发生。婚前、孕前保健包括健康教育、遗传咨询、孕前检查等，可以有效降低出生缺陷的发生风险。产前筛查和诊断属于二级预防，主要是在孕期发现胎儿是否患有出生缺陷；新生儿疾病筛查属于三级预防，是在新生儿出生后进行疾病筛查，以便早期发现和治疗；对出生缺陷患儿进行治疗和康复也是三级预防的内容。

7.孕妇在孕期饮酒可能会导致胎儿出现（）

A.先天性心脏病

B.胎儿酒精综合征

C.神经管缺陷

D.唐氏综合征

答案：B

解析：孕妇在孕期饮酒，酒精可以通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的正常发育，导致胎儿酒精综合征。胎儿酒精综合征可表现为生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等。先天性心脏病的发生与多种因素有关，但孕期饮酒不是其主要病因；神经管缺陷主要与叶酸缺乏等因素有关；唐氏综合征是染色体异常导致的疾病，与孕期饮酒无关。

8.以下哪种病毒感染可能会导致胎儿先天性白内障、先天性心脏病等出生缺陷（）

A.风疹病毒

B.流感病毒

C.乙肝病毒

D.丙肝病毒

答案：A

解析：风疹病毒感染孕妇后，特别是在孕早期，病毒可以通过胎盘感染胎儿，导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等多种出生缺陷，称为先天性风疹综合征。流感病毒主要引起呼吸道症状，一般不会导致严重的出生缺陷；乙肝病毒和丙肝病毒主要通过母婴传播引起新生儿感染肝炎，但一般不会直接导致先天性白内障、先天性心脏病等出生缺陷。

9.以下关于新生儿疾病筛查的描述，错误的是（）

A.主要筛查一些严重的遗传性代谢疾病

B.一般在新生儿出生后72小时至7天内进行

C.筛查结果为阳性就可以确诊疾病

D.早期筛查和诊断可以及时治疗，改善患儿预后

答案：C

解析：新生儿疾病筛查