基于高通量测序技术解析阵发性睡眠性血红蛋白尿症致病相关基因的研究.docx

基于高通量测序技术解析阵发性睡眠性血红蛋白尿症致病相关基因的研究

一、引言

1.1研究背景与意义

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria，PNH）是一种由于造血干细胞PIG-A基因突变，造成血细胞对补体敏感性异常增高，引起的溶血性疾病。作为一种后天获得性克隆性疾病，其发病率虽低，但危害极大，严重影响患者的生活质量和生命健康。据相关研究，在西方国家PNH发病率为（1-2）/100万人口/年，标化人口为1.3/100万人口/年；我国牡丹江地区1994年报道标化发病率为2.7/10万人口，随着检测技术