产前筛查技术原理和应用.pptVIP

实验室质量控制每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线、做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性。每年应参加1～2次卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续3年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。我院自2007年开始参见卫生部室间质控，每年都取得了完全合格的好成绩。第30页，共47页，星期日，2025年，2月5日筛查检出率要求目标疾病二联三联四联检出率假阳性率检出率假阳性率检出率假阳性率21三体≥60%＜8%≥70%＜5%≥80%＜5%18三体≥80%＜5%≥85%＜5%≥85%＜1%ONTD≥85%＜5%≥85%＜5%≥85%＜5%第31页，共47页，星期日，2025年，2月5日产前筛查结果评价及临床意义结果评价将测得的HCG、AFP、uE3三个标记物的浓度结合孕妇体重、年龄、准确孕周等来综合计算出各自的MOM值和胎儿的21三体、18三体和OSB各自的合并风险率中孕三联筛查的临床意义唐氏儿：HCG↑AFP↓uE3↓18三体儿：uE3↓AFP↓HCG↓NTD：AFP＞2.5MOM第32页，共47页，星期日，2025年，2月5日产前筛查影响因素母亲年龄母亲年龄和唐氏儿发生率关系最为明显，其发生率随孕妇年龄增加而增加，＞35岁唐氏儿发生率急剧上升妊娠周龄末次月经推算法：经期规则适用超声波检查胎儿双顶径（BPD）：当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可超声波检查胎儿头臀长度（CRL）：目前最正确方法，可对妊娠周龄进行最终确认第33页，共47页，星期日，2025年，2月5日第1页，共47页，星期日，2025年，2月5日出生缺陷发生率：发达国家水平：2-3%我国的水平：4-6%我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为：神经管畸形：2亿唐氏综合征：20亿先天性心脏病：130亿我国人口总数基数大，影响严重，仅胎儿心脏病就占分娩活婴的8％。我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升至2011年的153.23/万。目前胎儿出生缺陷的现状第2页，共47页，星期日，2025年，2月5日其中最多的：第一位是先天性心脏病，每年约有22万例第二位是神经管缺陷，每年约有10万例第三位是唇腭裂，每年约有5万例还有唐氏综合征，每年约有3万例第3页，共47页，星期日，2025年，2月5日出生缺陷的原因遗传因素：基因突变、染色体异常、父母遗传疾病（心脏病、近亲结婚）和传染病（乙肝、淋病）环境因素：居住环境生物因素：弓形虫、巨细胞、风疹病毒等化学因素：农药、污水、废气、酒精、吸烟及某些化学物品及重金属（铅、汞等）物理因素：如射线（X光）、辐射（电脑、手机）药物因素：药品如激素类、镇痛类、抗肿瘤类药物年龄因素：35岁以上育龄妇女营养因素：如缺乏VitB1会导致先天性心脏病；缺乏叶酸会导致神经管畸形；VitC、VitE缺乏会导致流产。第4页，共47页，星期日，2025年，2月5日产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大程度的减少异常胎儿的出生。第5页，共47页，星期日，2025年，2月5日产前筛查的缺陷性疾病唐氏综合征（Down′sSyndromeDS）21-三体综合征Edward′s综合征18-三体综合征神经管缺陷（neurltubedefectsNTDs）开放性脊柱裂OSB第6页，共47页，星期日，2025年，2月5日产前筛查方法和特点检测方法原理特点金标法检测膜预先包被了抗AFP(或hCG)单克隆抗体，若标本中存在AFP(或hCG)、则发生特异性结合反应，形成抗体-抗原复合物，并通过毛细作用迁移至检测带“T”带和质控带“C”带，从而分别出现不同颜色深度的粉色带。操作简单、经济、仅做定性、淘汰酶免法采用酶联免疫技术（ELISA），加样孔包被抗体，样品初次孵育捕获抗原，然后与偶合有辣根过氧化物酶的第二种抗体再次孵育，通过检测显色深度，得出该标记物的浓度。操作简单、可作定量、较难质控 化学发光法 将灵敏的化学发光或生物发光体系与特异的抗