两例结节性硬化症患者TSC1和TSC2基因突变特征及临床意义探究.docx

两例结节性硬化症患者TSC1和TSC2基因突变特征及临床意义探究

一、引言

1.1研究背景

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病原因主要是TSC1或TSC2基因发生突变。在遗传过程中，只要父母一方携带突变基因，子女就有50%的概率遗传该疾病，不过外显率存在一定差异，有20％-30％的患者具有阳性家族史，同时也存在不少散发病例。TSC的病理改变具有一定特征，在脑部，典型表现为室管膜下结节，常见于侧脑室前角，显微镜下可见过度增生的大星形细胞，且结节有钙化趋势，数量多少不一；脑皮质也存在一些