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巨幼细胞贫血教学查房
演讲人：
日期:
目录
02
临床表现
01
疾病概述
03
诊断标准
04
治疗方案
05
病例分析示范
06
教学总结
01
疾病概述
定义与病理特征
01
定义
巨幼细胞贫血是由于叶酸或维生素B12缺乏，或是某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的贫血。
02
病理特征
巨幼细胞贫血的特点是骨髓里的幼红细胞“巨幼变”，外周血里红细胞“大细胞”为主，严重时可引起全血细胞减少及白细胞、血小板减少。
病因与危险因素
叶酸或维生素B12缺乏是最常见的病因，如摄入不足、吸收不良、利用障碍等。
病因
饮食缺乏叶酸或维生素B12、胃肠道疾病、吸收不良综合征、长期素食、妊娠期、哺乳期等。
危险因素
01
02
流行病学数据
巨幼细胞贫血在全球范围内都有发生，但在营养状况良好的国家和地区较为罕见，而在贫困地区和特定人群中发病率较高。
发病率
巨幼细胞贫血的发病率存在地域差异，与当地的饮食习惯和营养状况密切相关。在一些发展中国家和地区，由于叶酸和维生素B12的摄入不足，巨幼细胞贫血的发病率较高。
地域分布
02
临床表现
典型症状分类
贫血表现
消化系统症状
神经系统症状
其他症状
面色苍白、疲乏无力、头晕、心慌、气短等。
食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、舌炎等。
手足麻木、无力、感觉异常、共济失调、精神异常等。
如发热、感染、口腔炎、皮肤炎等。
体征与实验室关联
体征
皮肤黏膜苍白、黄疸、肝脾肿大等。
实验室检查
血红蛋白降低、红细胞计数减少、平均红细胞体积增大、血涂片可见巨大红细胞等。
骨髓检查
骨髓增生活跃，幼红细胞体积增大，核分裂象增多，巨幼变明显。
叶酸、维生素B12测定
叶酸或维生素B12水平降低。
神经系统
精神异常、抽搐、昏迷等。
01
消化系统
严重腹泻、肠梗阻、胰腺炎等。
02
心血管系统
心力衰竭、贫血性心脏病等。
03
其他
感染、溶血性贫血、出血等。
04
并发症预警信号
03
诊断标准
实验室检查指标
血常规
呈现大细胞性贫血，平均红细胞体积（MCV）＞100fl，红细胞血红蛋白含量（MCH）＞32pg。
叶酸或维生素B12测定
红细胞叶酸或维生素B12测定
血清叶酸或维生素B12水平低于正常。
红细胞叶酸或维生素B12水平低于正常，有助于进一步确诊巨幼细胞贫血。
1
2
3
骨髓增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，粒红比降低。
红细胞体积大，胞质疏松，染色偏嗜多色性，核分裂相对减少，可见巨幼变和核幼浆老现象。
粒系及巨核细胞可出现巨幼变，以巨核细胞体积增大、分叶过多为特征。
骨髓象特征分析
鉴别诊断要点
巨幼细胞贫血常无溶血表现，骨髓象可见巨幼红细胞。
与溶血性贫血鉴别
巨幼细胞贫血骨髓象增生活跃，而再生障碍性贫血骨髓象增生减低或重度减低。
与再生障碍性贫血鉴别
巨幼细胞贫血呈大细胞性贫血，而缺铁性贫血呈小细胞低色素性贫血，且血清铁、转铁蛋白饱和度等指标降低。
与缺铁性贫血鉴别
04
治疗方案
叶酸/VB12补充策略
对于营养不良或饮食缺乏导致的巨幼细胞贫血，应补充叶酸。叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、坚果和全麦食品中，可通过饮食或口服叶酸片进行补充。
叶酸补充
VB12缺乏引起的巨幼细胞贫血需补充维生素B12。VB12主要存在于动物性食品中，如肉类、动物内脏和蛋类等，也可通过口服VB12片或注射VB12进行治疗。
VB12补充
01
02
药物剂量与疗程控制
叶酸的剂量应根据患者的具体情况而定，通常成人每日口服量为0.4-1.0毫克，儿童酌减。对于严重缺乏的患者，可适当增加剂量。
叶酸剂量
VB12剂量
疗程控制
VB12的剂量也应根据患者情况调整，成人每日注射量为1-2微克，儿童酌减。口服VB12需更大剂量，因吸收效率较低。
叶酸和VB12的补充需持续一段时间，直至血红蛋白恢复正常水平，并维持治疗数月以补充体内储存。具体疗程需根据患者的具体情况和治疗效果进行调整。
疗效监测方法
血液检查
通过定期检查血常规和网织红细胞计数等指标，评估血红蛋白的上升情况和贫血的改善程度。
叶酸/VB12水平监测
临床症状观察
定期检测血叶酸和VB12水平，以指导药物剂量的调整和判断治疗效果。
观察患者的临床症状和体征是否得到改善，如面色红润、精神状态好转、食欲增加等。这些症状和体征的改善也是评估疗效的重要依据之一。
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2
3
05
病例分析示范
患者女性，年龄35岁，因头晕、乏力、心慌就诊。
血常规提示贫血，红细胞体积大，中央淡染区扩大，网织红细胞正常，叶酸、维生素B12水平明显降低。
巨幼细胞贫血。
给予叶酸和维生素B12治疗，症状逐渐缓解，血象恢复正常。
典型病例展示
患者基本信息
实验室检查
诊断
治疗
诊疗决策推演
初步诊断
治疗决策
鉴别诊断
随访计划
根据患者的症
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