神经纤维瘤病 (2).pptVIP

第62页，共96页，星期日，2025年，2月5日2.恶性神经源性肿瘤常单发，侵袭性，远处转移。好发于颅内，椎管内，脊神经根和周围神经，

胸部多见后纵膈。

第63页，共96页，星期日，2025年，2月5日3.神经纤维肉瘤一般由神经纤维瘤恶变而来，恶变率约3%-17%。肿瘤生长迅速且有剧痛时，应怀疑恶变可能。第64页，共96页，星期日，2025年，2月5日4.Albright综合征典型的三联征：多骨纤维结构不良，皮肤色素沉着，性早熟。表现为骨骼增粗膨大，骨内囊状透亮区，内毛玻璃样改变。颅骨受累时亦表现为增厚变形。色素斑边缘模糊不规则。

第65页，共96页，星期日，2025年，2月5日5.骨纤维异常增殖症可见纤维囊性变及骨变形、甚至皮肤出现褐色斑(如A1bright氏综台征)。但无软组织橡皮肿样改变。

第66页，共96页，星期日，2025年，2月5日6.血管瘤可有海绵状软组织肿块及骨变化。但往往有血管杂音及体位试验阳性，软组织影中可见到静脉石等。第67页，共96页，星期日，2025年，2月5日7.颌面部肿瘤颌面部造釉细胞瘤或牙源性囊肿、嗜酸性肉芽肿、骨化纤维瘤等,会有局部膨隆，骨破坏，但皮肤无色素斑及橡皮肿样改变。第68页，共96页，星期日，2025年，2月5日第30页，共96页，星期日，2025年，2月5日疾病分类神经纤维瘤是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。即多发性神经纤维瘤和局限性神经纤维瘤两种。第31页，共96页，星期日，2025年，2月5日I型（多发性神经纤维瘤）肿瘤为多发性，多者达数百个，可在全身各处生长。大小不一，小的如豆粒，乳头大小，大的如鸡蛋，生长缓慢。大的多突出于体表，也可成片、成块的生长，使皮肤和皮下层肥厚、下垂、起褶呈橡皮状。肿瘤柔软，无触痛，皮肤常有程度不一的色素沉着。此病大多自幼年已发生，可能有先天性因素，有的伴有智力迟钝，某些器官畸形。经常受压迫或摩擦的肿瘤，可能会发生恶性变，故妨碍较大的肿瘤可作切除。第32页，共96页，星期日，2025年，2月5日II型(神经鞘瘤)多数是单发，也可以是数个瘤体沿神经干生长，多见于腋窝，肘侧和颊部等处。瘤体开始时为硬结，逐渐增大，表面光滑，与皮肤不粘连，质地坚硬。当肿瘤挤压神经本身时，可产生自发痛、麻木、触痛、感觉过敏或迟钝等症状。这些改变的范围和该神经干支配区域一致。局部神经纤维瘤应施行手术切除。第33页，共96页，星期日，2025年，2月5日详细询问病史，并对其家庭成员进行体格检查检查及诊断皮肤活检神经系统检查及眼科检查X线（颅骨平片、内听道片、胸片、脊柱片等）CT及MRI（结合常规及增强MRI检查效果最佳）脑电图检查脊髓造影第34页，共96页，星期日，2025年，2月5日NF-I型NF-II型第17对常染色体长臂区域显著数量的Lisch结节认知障碍（智力发育迟钝学习障碍）第22对常染色体长臂无明显数量牛奶咖啡斑但比正常人多神经鞘瘤很少恶变

形成神经纤维肉瘤第35页，共96页，星期日，2025年，2月5日NF1患者发生骨骼畸形的概率为10％～25％。NF1骨骼发育不良的临床表现多样，其中最常见的是脊柱侧凸，先天性胫骨假关节和一侧肢体的异常生长。还有骨膜下骨增生，骨皮质变薄，矮短身材和大头畸形，蝶骨翼发育不良等。其他的骨骼畸形还有过度生长、胸廓畸形、膝内外翻、溶骨性破坏、骨硬化症、肋骨融合、髌骨缺如、并指畸形和其他先天性骨骼畸形。其他的骨骼病变包括骨内囊肿、骨膜下骨增二全身骨骼改变第36页，共96页，星期日，2025年，2月5日生和弥漫性骨病变亦有髓内翻和髓臼内陷的报道。NF患者经常出现局部不成比例的过度生长，如巨指症。有时累及淋巴结。

I型神经纤维瘤病患者骨量减低可能来自于神经纤维功能异常或蛋白表达下降；成骨细胞、破骨细胞、成纤维细胞和肥大细胞功能异常；生物力学因素或血管因素等共同作用的结果。第37页，共96页，星期日，2025年，2月5日NF1最常见的表现是脊柱侧弯和后凸，骨质无破坏，锥间隙不受侵犯。大约影响10％一30％的