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镰刀型细胞贫血症病理机制与防治策略演讲人：日期:
目录CONTENTS01疾病概述02病理机制解析03临床表现分类04诊断技术体系05治疗与预防策略06社会支持与科研方向
01疾病概述
定义与基本特征定义临床表现基本特征镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），导致红细胞扭曲成镰状细胞。患者红细胞变形性降低，易在微循环中淤滞，引起血管阻塞和组织缺氧，产生疼痛、贫血和器官功能损害。慢性溶血性贫血、疼痛危象、感染等症状，以及肝脾肿大、黄疸等体征。
镰刀型细胞贫血症由基因突变引起，该突变导致血红蛋白β基因发生点突变，使得血红
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