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运动神经元是什么病

运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。

1.疾病特点

-临床上主要表现为进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束震颤及锥体束征等上、下运动神经元受损的不同症状组合。随着病情进展，患者逐渐丧失运动能力，还可能影响呼吸、吞咽等重要生理功能。

-一般中老年起病较多，男性略多于女性，多数患者在出现症状后3-5年内因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。

2.疾病类型

-肌萎缩侧索硬化（ALS）：也被称为渐冻症，最为常见。既有下运动神经元损害（如肌肉萎缩、肌束震颤），又有上运动神经元损害（如腱反射亢进、病理征阳性）的表现。

-进行性肌萎缩（PMA）：主要损害脊髓前角运动神经元，表现为进行性的肌肉萎缩和无力，一般无感觉障碍。肌肉萎缩往往从手部小肌肉开始，逐渐向近端发展。

-原发性侧索硬化（PLS）：主要侵犯锥体束，表现为进行性的肢体无力、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性等上运动神经元受损的症状，一般肌肉萎缩和肌束震颤不明显。

-进行性延髓麻痹（PBP）：病变主要累及脑干的运动神经核，如疑核、舌下神经核等，导致构音不清、吞咽困难、饮水呛咳等延髓麻痹症状，同时可伴有舌肌萎缩、肌束震颤。

3.发病原因

-遗传因素：约5%-10%的运动神经元病患者有家族遗传史，与某些特定基因的突变有关，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因、C9orf72基因等。

-环境因素：长期接触某些重金属（如铅、汞、铝等）、农药、工业化学物质等可能增加发病风险；头部外伤史、过度运动等也可能与发病有一定关联。

-神经生物学因素：谷氨酸兴奋性毒性、氧化应激反应、神经营养因子缺乏、细胞凋亡、免疫异常等在运动神经元病的发病机制中发挥重要作用。