核酸序列的获取与比对实验课三.pptVIP

同义cSNP：SNP所导致的编码序列改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同；非同义cSNP：指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响蛋白质的功能。这种改变常常是导致生物性状改变的直接原因。第30页，共63页，星期日，2025年，2月5日SNP特点1、数量多，分布广泛。2、适于快速、规模化筛查。3、SNP等位基因频率容易估计。4、易于基因分型。第31页，共63页，星期日，2025年，2月5日重要的SNP数据库(一)SNP存储与维护数据库dbSNP为了满足对基因组范围总体变异的需求，解决在关联研究、基因定位、功能和药理遗传学、群体遗传学、进化生物学以及定位克隆、物理作图等领域中大规模抽样设计的需求，NCBI与NHGRI协作创建了dbSNP。第32页，共63页，星期日，2025年，2月5日dbSNP中SNP数据的增长速度第33页，共63页，星期日，2025年，2月5日（二）关联研究基因型数据的存储与整理dbGap为了存储和发布基因型和表型相关的研究数据及研究结果而开发的软件。用于高通量、低成本、高效率的分析方法研究，发现海量基因型和表型数据相关性。第34页，共63页，星期日，2025年，2月5日dbSNP数据库第35页，共63页，星期日，2025年，2月5日p53第36页，共63页，星期日，2025年，2月5日第37页，共63页，星期日，2025年，2月5日第38页，共63页，星期日，2025年，2月5日基因单个SNP详细信息第39页，共63页，星期日，2025年，2月5日MAF:Globalminorallelefrequency第40页，共63页，星期日，2025年，2月5日2015年11月第41页，共63页，星期日，2025年，2月5日2014年11月第42页，共63页，星期日，2025年，2月5日第43页，共63页，星期日，2025年，2月5日第44页，共63页，星期日，2025年，2月5日第45页，共63页，星期日，2025年，2月5日第1页，共63页，星期日，2025年，2月5日上机练习内容第1节复习：核酸序列提取第2节多重序列比对第3节SNP序列的获取第2页，共63页，星期日，2025年，2月5日1复习：核酸序列提取第3页，共63页，星期日，2025年，2月5日2多重序列比对——双序列比对第4页，共63页，星期日，2025年，2月5日NCBI：Blast*第5页，共63页，星期日，2025年，2月5日*第6页，共63页，星期日，2025年，2月5日GATGGGATTGGGGgTTTTCCCCTCCCATGTGCTCAAGAgCTGGCGCTAAAAGTTTTGAGCTTCTCAAAAGTCTAGAGCCACCGTCCAGGGAGCAGGTAGCTGCTGGGCTCCGGGGACACTTTGCGTTCGGGCTGGGAGCGTGGATGGGATTGGGGTTTTCCCaCTCCCATGTGCTCAAGACTGGCGCTAAAAGTTTTGAGCTTCTCAAAAGTCTAGAGCCACCGTCCAGGGAGCAGtGTAGCTGCTGGGCTCCGGGcGACACTTTGCGTTCGGGCTGGGAGCGTG*第7页，共63页，星期日，2025年，2月5日*第8页，共63页，星期日，2025年，2月5日2多重序列比对——三个以上序列比对第9页，共63页，星期日，2025年，2月5日MultipleSequenceAlignment（MSA）（http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/）*第10页，共63页，星期日，2025年，2月5日多用于蛋白质序列比对多用于核酸序列比对*第11页，共63页，星期日，2025年，2月5日多用于核酸序列比对*第12页，共63页，星期日，2025年，2月5日GCG,FASTA,EMBL,PIR,NBRF,UniProtKB/Swiss-Prot111AATTCCGG222CCGGAATT333*第13页，共63页，星期日，2025年，2月5日111AATTCCGG222CCGGAATT333序列比对命名物种名的首字母+基因名称缩写如：人类（Homosapiens）TP53基因可命名为HsTP53HsTP53*第14页，共63页，星期日，2025年，2月5日*第15页，共63页，星期日