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高级中学名校试卷
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上海松江区2024—2025学年高三下学期二模
(满分100分,完卷时间60分钟)
考生注意:
1.本考试设试卷和答题纸两部分,所有答题必须涂(选择题)或写(非选择题)在答题纸上,做在试卷上一律不得分。
2.答题前,务必在答题纸上填写姓名和考号。答题纸与试卷在试题编号上是一一对应的,答题时应特别注意,不能错位。
3.“单选”指每题只有一个选项为正确答案;“多选”指每题有两个或两个以上选项为正确答案;“编号选填”指每空有一个或多个选项为正确答案。
一、亨廷顿舞蹈症(22分)
1.Ⅰ亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病,可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列(CAG)异常重复引起(表1)。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43,但其父母未表现出症状。
表1
CAG重复范围
影响
≤26
不引起疾病
27~35
不引起疾病,但减数分裂时易发生CAG重复增加
36~39
推迟发病
≥40
携带者必然患病
(1)结合以上信息分析,亨廷顿舞蹈症的成因是___________。(单选)
A.基因重组 B.基因突变
C.染色体数目变异 D.染色体片段重复
(2)根据以上信息判断,亨廷顿舞蹈症的遗传方式为___________。(单选)
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传
(3)根据以上信息判断,该男患者的致病基因___________。(单选)
A.只来源于父亲的精子
B.来源于父亲的精子或母亲的卵细胞
C.只来源于母亲的卵细胞
D.来源于父亲的精子和母亲的卵细胞
(4)该男患者将致病基因遗传给后代的概率为___________。
(5)根据题意,正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有___________。(编号选填)
①氨基酸种类②氨基酸数量③氨基酸排列顺序
Ⅱ研究发现,亨廷顿舞蹈症的病因与皮质-纹状体神经元之间的连接丧失有关。正常亨廷顿蛋白(HTT)能够调节脑源性神经营养因子(BDNF蛋白),而BDNF蛋白在神经元存活过程中起关键作用,其机制如图1所示。图中TF基因能促进生存基因的表达。
(6)据图分析,本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指___________(结构名称)。
(7)据图和已学知识,BDNF蛋白的主要功能是___________。(单选)
A.催化反应 B.转运物质 C.传递信息 D.参与细胞构成
(8)根据已学知识,皮质神经元中参与BDNF蛋白运输、分泌的细胞结构有___________。(多选)
A.核糖体 B.细胞骨架 C.高尔基体 D.质膜
(9)据图分析,过程a和过程b都需要的条件是___________。(编号选填)
①ATP②受体③载体④膜内外BDNF蛋白的浓度差
(10)据图分析,在流程图内补全本案中亨廷顿舞蹈症的病因。(编号选填)
①正常HTT合成减少②异常HTT合成增加
③TrkB受体不再能识别BDNF蛋白④TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少
⑤皮质神经元死亡⑥纹状体神经元死亡
【答案】(1)B(2)A(3)B(4)1/2(5)②③
(6)突触(7)C(8)BCD(9)①(10)①④⑥
【解析】(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变。亨廷顿舞蹈症是由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列(CAG)异常重复引起,属于基因结构的改变,因此亨廷顿舞蹈症的成因是基因突变,B正确。
故选B。
(2)已知某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43,由此可排除伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传,因此该病为常染色体遗传病。由题意“当CAG重复范围≥40时,携带者必然患病”可知,亨廷顿舞蹈症的遗传方式为常染色体显性遗传,A正确。
故选A。
(3)患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43,其父母未表现出症状,说明父母的CAG重复次数都小于40。由于患者有一个CAG重复次数为43的致病基因,而父母原本不携带这样的致病基因,结合“27-35不引起疾病,但减数分裂时易发生CAG重复增加”,可知该致病基因可能是父亲产生精子或母亲产生卵细胞时,减数分裂过程中CAG重复增加产生的,
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