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新生儿疾病筛查培训考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以下哪种疾病不属于我国新生儿疾病筛查常规项目？（）

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.地中海贫血

答案：D。我国新生儿疾病筛查常规项目主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，部分地区还开展先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等筛查。地中海贫血目前并非普遍的新生儿疾病筛查常规项目。

2.新生儿疾病筛查采血时间一般为出生后（）。

A.24小时内

B.48小时内

C.72小时后

D.1周后

答案：C。新生儿疾病筛查采血时间一般在出生72小时后，充分哺乳后进行，这样能保证检测结果的准确性。

3.以下关于新生儿疾病筛查标本采集的说法，错误的是（）。

A.标本采集部位为足跟内侧或外侧

B.用75%酒精消毒采血部位

C.第一滴血要保留用于检测

D.采血后用干棉球压迫止血

答案：C。第一滴血应弃去，因为第一滴血可能含有组织液等杂质，会影响检测结果，所以要弃去第一滴血，采集第二滴血及以后的血液用于检测。

4.先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，患儿早期可出现的症状不包括（）。

A.生理性黄疸期延长

B.腹胀、便秘

C.哭闹多、多汗

D.嗜睡、少动

答案：C。先天性甲状腺功能减低症患儿早期表现为生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、嗜睡、少动等。而哭闹多、多汗一般不是该病的早期症状。

5.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中缺乏（）。

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸羟化酶

C.尿黑酸氧化酶

D.丙氨酸氨基转移酶

答案：A。苯丙酮尿症是由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积，引起一系列临床症状。

6.新生儿疾病筛查实验室检测方法中，用于检测苯丙酮尿症的常用方法是（）。

A.荧光分析法

B.酶联免疫吸附法

C.细菌抑制法

D.时间分辨荧光免疫分析法

答案：C。细菌抑制法是检测苯丙酮尿症的常用方法，它利用枯草杆菌的生长需要苯丙氨酸，在含有枯草杆菌和β-2噻吩丙氨酸的培养基上，加入受检者血滤纸片，根据细菌生长圈的大小来判断血中苯丙氨酸的含量。

7.先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是（）。

A.21-羟化酶缺乏症

B.11β-羟化酶缺乏症

C.17α-羟化酶缺乏症

D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

答案：A。先天性肾上腺皮质增生症中21-羟化酶缺乏症是最常见的类型，约占患者总数的90%-95%。

8.以下哪种情况可能导致新生儿疾病筛查假阳性结果？（）

A.标本采集时间过早

B.标本保存不当

C.患儿有其他疾病干扰

D.以上都是

答案：D。标本采集时间过早、标本保存不当以及患儿有其他疾病干扰等情况都可能导致新生儿疾病筛查出现假阳性结果。比如标本采集时间过早，体内代谢物质水平可能还未达到稳定状态；标本保存不当可能使检测物质发生变化；患儿其他疾病可能影响相关指标的检测。

9.新生儿疾病筛查阳性召回率应达到（）。

A.80%以上

B.90%以上

C.95%以上

D.100%

答案：C。新生儿疾病筛查阳性召回率应达到95%以上，以确保能够及时对可能患病的新生儿进行进一步诊断和治疗。

10.对于筛查阳性的新生儿，应在（）内通知家长并召回复查。

A.1个工作日

B.3个工作日

C.5个工作日

D.7个工作日

答案：B。对于筛查阳性的新生儿，应在3个工作日内通知家长并召回复查，以便尽早明确诊断，及时采取治疗措施。

11.新生儿疾病筛查档案应保存（）。

A.5年以上

B.10年以上

C.15年以上

D.20年以上

答案：D。新生儿疾病筛查档案应保存20年以上，以保证对新生儿筛查信息的长期可追溯性。

12.以下关于新生儿疾病筛查的意义，错误的是（）。

A.早发现、早诊断、早治疗

B.降低患儿的致残率和死亡率

C.提高出生人口素质

D.主要是为了增加医院收入

答案：D。新生儿疾病筛查的主要意义在于早发现、早诊断、早治疗，能够降低患儿的致残率和死亡率，提高出生人口素质，而不是为了增加医院收入。

13.采集新生儿疾病筛查血标本时，血滴的大小要求是（）。

A.直径不小于5mm

B.直径不小于6mm

C.直径不小于7mm

D.直径不小于8mm

答案：C。采集新生儿疾病筛查血标本时，血滴直径不小于7mm，以保证足