第十六章 单基因遗传病课件.ppt

Single-genedisorders

Monogenicdisorders;第十六章单基因遗传病

single-genedisorders;由于单个基因突变引起的遗传病称为单基因遗传病。(single-genedisorders)

这些突变的基因就是致病基因。(diseasescausinggene)

目前，已发现的单基因性状或遗传病的种类已超过10,000种。;第十六章单基因遗传病;OMIMStatisticsforSeptember26,2009

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;常染色体;X染色体;单基因遗传的方式;第十六章单基因遗传病;（一）常染色体显性遗传(AD);返回;例2：Marfan综合征

纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。

致病基因定位于15q14-q21,FBN1基因长约110kb,65个外显子;返回;1、典型婚配类型

（1）Ddxdd

患者正常

子代基因型：Dddd

表现型：患者正常

概率：1/21/2

概率比：1：1;概率与概率比之间的关系：

可以相互转换，分母相同时，分子之比即为概率比；分母不相同时，则通分后的分子之比则为概率比;概率比的含义;2）在特定的婚配类型的家庭，代表众数概率-----不同同胞组合里，符合特定遗传比率的家庭数最多;3）在特定的婚配类型家庭的所有同胞合计，将是符合遗传比率的;（2）DdxDd

患者患者

子代基因型：DDDddd

表现型：严重，致死患者正常

概率：1/42/41/4

概率比：3：1;2、AD遗传模式系谱;3、遗传特点：

每一代均有患者，在连续世代中呈垂直分布；

遗传与性别无关，男女受累机会均等，有父传子现象；

患者父母中必有一方是患者；

两种关键的婚配提示或排除AD遗传

（1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD遗传；

（2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。;例1：囊性纤维化（cysticfibrosis,CF）

主要累及器官是胰腺和肺

破坏胰腺外分泌功能

累及支气管腺体，导致慢性支气管炎及肺部感染合并肺气肿

胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化

累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻;例2：白化症(Albinism)

皮肤白皙

毛发色浅

羞明;返回;第十六章单基因遗传病;例3：早老症(progeny)

呈侏儒状

呈老年人的面容

提前发生动脉硬化

智力发育延迟;第十六章单基因遗传病;第十六章单基因遗传病;第十六章单基因遗传病;第十六章单基因遗传病;例4：软骨发育不全症II型

(Grebe-Quelce-Salgado软骨发育不全,Grebe型,巴西型)

主要累及四肢骨骼

短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小腿尤甚

指(趾)端呈球状突起;第十六章单基因遗传病;第十六章单基因遗传病;1、典型婚配类型

（1）DdxDd

正常(携)正常(携)

子代基因型：DDDddd

表现型：正常正常(携)患者

概率：1/42/41/4

概率比：3:1

在表现型正常的同胞中,杂合子的概率是多少?2/3;（2）DDxDd

正常正常(携)

子代基因型：DDDd

表现型：正常正常(携)