5.3+人类遗传病+-【优质课堂】2024-2025学年高一生物下学期精品课件（人教版2019必修2）.pptx

5.3人类遗传病

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。肥胖症

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论2、?有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？肥胖症这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。

随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多数已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。

一、人类遗传病1、类型2、探究实践3、发病率和遗传方式调查的区别

1、类型人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

1、类型单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。显性基因遗传病，如多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等；隐性基因遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血，红绿色盲、血友病等。单基因遗传病

1、类型多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。在群体中的发病率比较高。遗传方式更为复杂，易受环境影响。多基因遗传病

1、类型染色体异常遗传病，简称染色体病，是指由染色体变异引起的遗传病。染色体异常遗传病目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。其中，唐氏综合症又称21三体综合征，是一种常见的染色体病。患者的智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。

调查人群中的遗传病目的要求1、初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2、通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3、通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。提示1、可以小组为单位开展调查工作，也可以小组成员分工进行调查。2、每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭（或家系）中遗传病的情况。3、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。4、为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总，这项工作可有教师统一安排。5、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数

讨论：3、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。调查人群中的遗传病

3、发病率和遗传方式调查的区别项目遗传病发病率的调查遗传病遗传方式的调查调查对象注意事项结果分析人群中随机抽样患者家系①选取人群中发病率较高的单基因遗传病②考虑年龄、性别等因素③群体足够大正确区分正常情况和患者情况分析致病基因显隐性及所在的染色体类型患者人数被调查人数ⅹ100%发病率=

二、遗传病的检测和预防1、遗传病检测和预防的手段2、遗传咨询的内容和步骤3、产前诊断4、基因检测5、基因检测的应用6、思考讨论7、基因治疗

我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。1、遗传病检测和预防的手段

2、遗传咨询的内容和步骤

胎儿出生前。3、