新生儿甲状腺功能减退诊疗要点.pptx

新生儿甲状腺功能减退诊疗要点演讲人：XXX日期:

123临床表现病因与高危因素疾病概述目录

456预后与健康管理治疗管理方案筛查与诊断目录

01疾病概述

基本定义与发病机制临床表现患儿出生后数周内出现黄疸消退延迟、腹胀、便秘、脐疝、皮肤粗糙、反应迟钝、哭声低等症状。03主要为甲状腺激素合成障碍、甲状腺发育不全或异位、甲状腺激素转运障碍等。02发病机制新生儿甲状腺功能减退指新生儿期甲状腺激素合成不足或受体缺陷导致的一种内分泌疾病。01

流行病学特征因地区、种族、筛查方法等因素而异，一般约为1/4000-1/3000。发病率先天性甲状腺功能减低症多为散发，但约10%-20%有家族遗传史。遗传因素男女患者比例约为2:1，女性患儿症状较轻，易被忽视。性别差异

甲状腺激素生理作用甲状腺激素对新生儿脑发育尤为重要，能促进神经元增殖和分化，促进胶质细胞生长。促进生长发育调节代谢维持神经系统兴奋性甲状腺激素可提高基础代谢率，促进蛋白质、脂肪和碳水化合物代谢。甲状腺激素对神经系统的发育和功能有重要影响，缺乏时会导致神经系统兴奋性降低，出现反应迟钝等症状。

02病因与高危因素

先天性甲状腺发育异常甲状腺缺如或发育不全甲状腺完全或部分缺失，导致甲状腺激素合成不足。甲状腺异位甲状腺激素合成障碍甲状腺组织未在正常位置发育，而是在其他部位如舌头、喉部、胸腔内等形成。由于甲状腺内酶缺陷导致甲状腺激素合成受阻。123

母体因素影响母亲患有甲状腺疾病如甲亢或甲减，会影响胎儿的甲状腺功能和发育。03如丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑等，可透过胎盘影响胎儿甲状腺功能。02母亲服用抗甲状腺药物孕期碘缺乏母亲在孕期碘摄入不足，导致胎儿甲状腺激素合成不足。01

部分新生儿甲状腺功能减退是由于遗传性甲状腺疾病导致的。先天性甲状腺功能减退症如脱碘酶缺陷、甲状腺过氧化物酶缺陷等，可影响甲状腺激素的合成和代谢。遗传性酶缺陷如先天性肾上腺皮质增生症等，也可能导致新生儿甲状腺功能异常。代谢性疾病遗传代谢性疾病关联

03临床表现

早期非特异性症状体温低新生儿体温低且常低于35℃，四肢末梢凉。01嗜睡新生儿期出现嗜睡，睡眠时间明显超过正常新生儿。02食欲差吸吮力差，喂养困难，食欲低下。03肌张力低四肢活动少，肌肉松弛，哭声低且少。04

典型体征识别面部黏液水肿皮肤特征神经系统症状心血管系统症状面部呈水肿状，眼睑水肿，鼻梁低平，舌大而宽厚，常伸出口外。皮肤粗糙、干燥，可有斑纹或硬结，毛发稀疏、无光泽。智力低下、反应迟钝、嗜睡、肌张力低下等。心率缓慢、心脏增大、心音低钝等。

延迟诊断并发症6px6px6px长期未诊断治疗，会导致新生儿身高、体重增长缓慢。生长发育迟缓新生儿代谢低下，易出现低血糖、高胆红素血症等并发症。代谢异常可能影响新生儿神经系统发育，导致永久性智力落后。神经系统发育落后010302如黏液性水肿、眼距宽、鼻梁低平等特殊面容。甲状腺功能异常的其他表现04

04筛查与诊断

新生儿足跟内侧或外侧。采血部位采用干血滴纸片法，将血滴在专用滤纸上，检测TSH浓度。筛查方生儿出生后2-3天，充分哺乳后进行。采血时间若筛查结果异常，需及时召回新生儿进行复查。结果处理新生儿足跟血筛查流程

实验室确诊标准若新生儿血清TSH水平大于10mU/L，需考虑甲状腺功能减退的可能性。血清TSH水平包括T4和FT4的测定，若T4和FT4降低，则进一步证实甲状腺功能减退的诊断。甲状腺激素测定测定TSH受体抗体（TRAb）等，以鉴别甲状腺功能减退的原因。甲状腺抗体检测

影像学辅助检查甲状腺B超可观察甲状腺的形态、结构以及血流情况，有助于诊断甲状腺发育不良或异位。01甲状腺静态显像通过放射性核素显像，观察甲状腺摄取和浓聚碘的能力，评估甲状腺的功能状态。02头颅MRI检查对于怀疑有下丘脑-垂体病变的新生儿，需进行头颅MRI检查，以排除垂体性甲状腺功能减退。03

05治疗管理方案

L-T4替代治疗原则尽早开始L-T4替代治疗，避免神经系统发育受损。早期治疗治疗过程中需根据患儿情况调整剂量，确保治疗效果。个体化治疗初始剂量应足量，使血清FT4水平尽快达到正常范围。足量治疗010302新生儿甲状腺功能减退一般需要终身治疗，但剂量可随年龄增长逐渐减少。终身治疗04

剂量调整与给药方式初始剂量剂量调整给药方式特殊情况处理根据患儿体重和病情严重程度确定初始剂量，一般每天剂量为8-12μg/kg。根据血清FT4、TSH水平及临床表现调整剂量，每次调整剂量后需密切监测患儿情况。L-T4一般通过口服给药，每天固定时间服用，以保证药物稳定吸收。如同时患有其他疾病或服用其他药物，需根据情况调整剂量或给药方式。

甲状腺功能定期监测血清FT4、TSH水平，确保甲状腺功能保持在正常范围内。生长发育监测定期评估患儿身高、体重、