甲状腺癌诊断指南解读.docxVIP

核心原则：

以超声为核心初筛：?高分辨率超声是评估甲状腺结节、识别可疑恶性特征的首选和最重要的影像学检查。

细针穿刺活检（FNAB/FNA）是诊断金标准：?对于超声可疑的结节，FNAB是获取细胞学诊断、明确良恶性的关键步骤。

多模态评估：?结合病史、临床表现、超声特征、FNAB结果、必要时分子检测和影像学检查（CT/MRI/核素扫描）进行综合判断。

风险分层管理：?诊断过程始终贯穿风险分层的理念，指导后续治疗和随访策略。

诊断流程与指南要点解读

第一步：识别高危人群与临床表现

指南强调：?对以下情况保持警惕，积极进行甲状腺检查：

头颈部放射线暴露史：?尤其是儿童或青少年时期。

甲状腺癌家族史：?特别是髓样癌、乳头状癌或多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）。

快速增长的颈部肿块：?尤其伴有声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难。

质地坚硬的固定结节。

颈部淋巴结肿大：?尤其是位置较低（锁骨上、纵隔）、质地硬、固定、融合成团。

年龄因素：?儿童/青少年单发结节、成年男性单发结节、老年新发结节风险相对增高。

遗传综合征：?MEN2,家族性腺瘤性息肉病（FAP）,PTEN错构瘤综合征（如Cowden综合征），Werner综合征等。

第二步：影像学评估-甲状腺超声（核心！）

指南核心要点：

所有触及的或意外发现的甲状腺结节均应行超声检查。

使用标准化的报告系统：?如TI-RADS（ThyroidImagingReportingandDataSystem）或ATA超声模式分类系统。这有助于规范描述和风险分层。

重点关注可疑恶性超声特征：

实性成分：?尤其是低回声或极低回声。

微钙化：?（点状强回声，无声影）-?高度特异性！

纵横比1：?（结节前后径大于横径）-在横切面上观察。

边缘不规则：?（模糊、分叶状、毛刺状、外凸性生长或侵犯周围组织）。

甲状腺外侵犯征象。

评估颈部淋巴结：?重点扫查中央区（VI、VII区）和侧颈区（II-V区）。可疑淋巴结特征包括：微钙化、囊性变、高回声（类似甲状腺组织）、圆形（失去正常肾形门结构）、皮质增厚/偏心性增厚、血流紊乱（门型血流消失，周边血流）。

评估结节大小：?大小是决定是否行FNAB的重要参考因素之一（结合可疑特征）。

第三步：细针穿刺活检（FNAB/FNA）-诊断基石

指南核心要点：

适应证（基于超声风险分层）：

高度可疑结节（如TI-RADS5类，ATA高危模式）：?通常推荐FNAB，无论大小（1cm是强指征，1cm需个体化，如有高危因素、淋巴结异常等）。

中度可疑结节（如TI-RADS4类，ATA中危模式）：?1cm通常推荐FNAB。

低度可疑结节（如TI-RADS3类，ATA低危模式）：?1.5cm或2cm（不同指南略有差异，且需结合其他因素如增长）可考虑FNAB。

极低度可疑/良性结节（如TI-RADS2类）：?通常无需FNAB，定期随访。

任何大小的结节伴有可疑颈部淋巴结：?强烈推荐对结节和/或淋巴结行FNAB（并行洗脱液Tg/TgAb检测）。

技术要点：

推荐在超声引导下进行，显著提高准确率，尤其是对小结节、位置深在结节或囊实性结节的实性部分。

通常需要多部位、多针穿刺以获得足够标本。

细胞病理学报告系统（BethesdaSystem）：?国际通用标准，将结果分为6类：

I类：?标本无法诊断/不满意-?需重复FNAB。

II类：?良性-?常规随访。

III类：?意义不明的非典型细胞/意义不明的滤泡性病变-?风险较低，但需密切随访或重复FNAB或分子检测辅助诊断。

IV类：?滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤-?恶性风险中等（约15-30%），通常建议手术（叶切除）以明确诊断。

V类：?可疑恶性-?高度提示恶性（约60-75%），通常建议手术。

VI类：?恶性-?确诊为恶性（约97-99%），需手术治疗。

洗脱液Tg/TgAb检测：?对颈部淋巴结穿刺标本非常重要，有助于鉴别转移性甲状腺癌（尤其是乳头状癌）来源。

第四步：分子检测-辅助诊断与风险分层

指南核心要点：

主要应用于不确定性的FNAB结果（BethesdaIII和IV类）：?帮助进一步评估恶性风险，指导临床决策（手术vs观察）。

常用检测基因/分子标记物：

BRAFV600E突变：?高度特异于乳头状癌（尤其是经典型和高细胞亚型），若阳性，恶性风险极高（95%），且提示更具侵袭性生物学行为（如淋巴结转移、甲状腺外侵犯风险增高）。

RAS突变：?见于滤泡状癌、滤泡亚型乳头状癌、部分低分化癌。阳性增加恶性风险（约70-85%），但非绝对。

TERT启动子突变：?与更具侵袭性、复发风险高、预后差的