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QF-PCR检测22q11.2微缺失方法的建立及在产前诊断中的应用探索.docx

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    QF-PCR检测22q11.2微缺失方法的建立及在产前诊断中的应用探索

    一、引言

    1.1研究背景

    22q11.2微缺失综合征（22q11.2microdeletionsyndrome，22q11.2DS）是人类最常见的染色体微缺失综合征，其遗传病理基础为染色体22q11.2区域存在0.7-3Mb片段的缺失。这一疾病在新生儿中的发病率约为1/4000-1/2000，男性和女性均可受累。作为常染色体显性遗传病，22q11.2微缺失综合征多数是新生突变，约93%为新发突变，仅7%由父母遗传所致。若父母一方为22q11.2微缺失携带者，其后代遗传这一染色体异

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