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半乳糖血症诊疗规范试卷试题及参考答案
一、单选题(每题2分,共20分)
1.半乳糖血症是一种()
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体连锁隐性遗传病
D.X染色体连锁显性遗传病
2.经典型半乳糖血症是由于哪种酶缺乏引起的()
A.半乳糖激酶(GALK)
B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)
C.尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶(GALE)
D.乳糖酶
3.新生儿期,经典型半乳糖血症患儿不会出现的症状是()
A.呕吐
B.腹泻
C.高血糖
D.嗜睡
4.半乳糖血症的诊断主要依靠()
A.临床表现
B.生化检测
C.基
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