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MLPA技术：开启单基因遗传病DMDBMD与SMA精准诊断的新钥匙

一、引言

1.1研究背景与意义

单基因遗传病是一大类严重危害人类健康的遗传性疾病，由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传定律。据统计，目前已发现的单基因遗传病超过7000种，虽然每种单基因遗传病的发病率相对较低，但总体发病率可达1%左右，累积起来影响着大量人群。这些疾病临床表现多样，常导致患者身体功能严重受损、生活质量下降，甚至危及生命，给家庭和社会带来沉重的负担。

杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD）和贝克型肌营养不良症（Beckermusculardystrophy