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地中海贫血基因分布与血液学特征的探讨
目录
一、内容概括．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3
1.1研究背景与意义．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3
1.2研究目的与内容．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4
1.3研究方法与技术路线．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．7
二、地中海贫血概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．8
2.1地中海贫血定义与分类．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．9
2.1.1地中海贫血基本概念．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．10
2.1.2地中海贫血遗传分类．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．11
2.2地中海贫血致病机制．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．16
2.2.1珠蛋白链合成障碍．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．17
2.2.2胎儿血红蛋白异常．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．19
2.3地中海贫血临床表现．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．21
2.3.1重型地中海贫血症状．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．22
2.3.2轻型地中海贫血表现．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．23
三、地中海贫血基因分布．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．27
3.1全球地中海贫血流行情况．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．28
3.1.1地中海贫血地理分布．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．29
3.1.2不同地区流行病学特征．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．30
3.2中国地中海贫血基因流行．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32
3.2.1中国人群地中海贫血基因频率．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．33
3.2.2中国不同地区基因分布差异．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．36
3.3地中海贫血基因型频率分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．38
3.3.1α地中海贫血基因型频率．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．39
3.3.2β地中海贫血基因型频率．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．40
四、地中海贫血血液学特征．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．42
4.1血液学检查方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．44
4.1.1血常规检测．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．45
4.1.2珠蛋白电泳分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．46
4.1.3基因诊断技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．48
4.2不同基因型血液学表现．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．49
4.2.1重型α地中海贫血血液学特征．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．51
4.2.2重型β地中海贫血血液学特征．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．54
4.2.3轻型α地中海贫血血液学特征．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．56
4.2.4轻型β地中海贫血血液学特征．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．57
4.3地中海贫血血液学指标变化．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．58
4.3.1红细胞参数变化．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．59
4.3.2血红蛋白电泳模式．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．61
4.3.3珠蛋白链合成比例．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．68
五、地中海贫血诊断与治疗．．．．．
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